首先要確定是否為真的乳腺組織。男子乳腺發育應是一塊可觸及的乳暈下堅實的乳腺組織，底端游離，直徑>2cm。乳房脂肪沉積(lipomastia)常見于肥胖男子，外觀上很像乳腺發育，但是并無腺體組織。乳房X線照相或超聲波檢查可以區別脂肪和乳腺組織。其次是排除乳腺癌，男子罹患乳腺癌非常少見。男子乳腺發育癥發生癌變的頻率略高于正常男子，發病率約為0.4%。

　　如果乳腺組織表面不光滑、生長不規則和質地堅硬往往提示早期癌變，局部出現潰瘍或鄰近淋巴結腫大則是晚期乳癌表現，應進行乳房X線照相或活檢進一步確診。

　　1、性腺及相關激素檢查

　　促黃體激素(LH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇、睪酮、HCG、PRL(特別是有溢乳時)。睪丸或非性腺的生殖細胞腫瘤或是分泌異位HCG非滋養細胞腫瘤HCG水平升高;原發性睪丸功能減退時LH濃度升高合并睪酮水平降低;下丘腦或垂體異常導致的繼發性睪丸功能減退時睪酮水平和LH水平降低。睪丸或腎上腺的腫瘤分泌雌激素時血漿雌二醇水平升高并伴有LH濃度正常或受抑制。

　　2、影像學檢查

　　乳腺超聲是首選的檢查，其典型表現為以乳頭為中心的扇形低回聲區，與周圍組織分界清楚，內可見細小管腔，腺體組織厚，有時可見條狀強回聲向乳頭方向匯聚，不伴有淋巴節腫大，血流不豐富。亦可行乳房鉬靶X線檢查，其典型表現是乳暈下類圓形、結節狀或片塊狀均勻致密影，腫塊直徑大小多在2～4cm，邊緣光滑，或有毛刺，極少數有分葉狀改變，在增生的乳腺組織內或周圍有時可見細沙樣鈣化，血管結構清晰，與周圍組織分界清楚，一般無乳頭內陷及皮膚組織增厚。對于HCG升高的患者還需做腦、胸部、腹部MRI或CT以及睪丸B超排除有無分泌HCG的腫瘤。若硫酸脫氫表雄酮升高需做腎上腺B超檢查。

　　3、染色體檢查

　　若陰莖短于3cm或是睪丸容積小于6mL需做染色體核型分析，排除Klinefelter綜合征。同時染色體核型檢測可以排除由于核型異常導致的GYN。

　　4、其他檢查：

　　必要時檢查肝功、腎功、甲狀腺功能，排除是否這些慢性病導致乳房發育。

　　溫馨提示：臨床上通常認定腺體組織>0.5 cm為該病的診斷標準。診斷GYN首先要區分真性GYN和假性GYN。假性GYN是指由于脂肪沉積而非腺體增生造成的乳房增大。這種情況的患者多為全身性肥胖，并且無乳房疼痛或觸痛。二者的鑒別可以通過乳房觸診得出，真性GYN患者可觸及有彈性的或堅實的盤狀組織，以乳頭為中心向四周延伸，并且手指合攏可感覺到阻力，而假性GYN手指合攏時無阻力感。