新的突變
新生兒有時伴有顯性基因或X連鎖基因遺傳病，而其雙親皆無，即新的基因突變。基因突變產生于卵子或精子發生過程中的基因復制差錯。如果已生有一個伴有新基因突變的患兒，盡管以后的孩子沒有出現相同問題的風險，但該患兒可把患病基因傳給他的孩子。
染色體異常
孩子由遺傳獲得46條染色體至關重要。多一條染色體意味著多出數千個基因;丟失一條染色體說明缺失數千個基因。
三體型(包括唐氏綜合征，即先天愚型)
如果孩子獲得一條多余的染色體，以三條代替正常的兩條，這種情況稱為“三體型”。多數可導致流產，但有些胚胎可正常發育，其中最常見的是先天愚型的第21號染色體有3條，所以又稱21三體。先天愚型患兒發病率的增高與孕婦年齡有關，20歲大約為1/5000，30歲為1/900，40歲增高到大約1/100。
多因子或多基因遺傳病
許多先天性畸形，例如脊往裂或心臟畸形不是由一種異常基因或染色體引起，而是許多不同基因和環境因素綜合作用的結果，這稱為多因子或多基因遺傳病。如果新生兒伴有這類畸形之一，對其父母再生同類畸形兒風險率的評估，可參照過去其他父母生類似畸形兒的資料。
多余性染色體
研究發現至少有1/1000的孩子有一條多余的性染色體。這樣的孩子在外觀和行為上通常是正常的，許多人終生都沒有做出多余性染色體的診斷。但有些孩子可能出現問題，例如伴有一條多余X染色體的女性沒生育能力。如果產前檢查發現有一條多余的X或Y染色體，應建議去作遺傳咨詢，探討其不良影響。
易位
大約有1/500的人有一條或多條異常染色體，這些染色體的片段移位到另一條染色體或已經脫落，這樣的重新排列稱易位。平衡易位不會產生問題，因為基因仍存在，只是位置不同。如果是非平衡易位(伴有多余或丟失遺傳信息)，通常會流產;如果出生，將有嚴重的軀體缺損或智力障礙。平衡易位患者產生伴有非平衡易位的精子或卵子的風險率較高。