由于腦組織先天性發育異常所致的腦積水稱為先天性腦積水。形成腦積水的原因可能是腦脊液的分泌和吸收之間失去平衡，即腦脊液產生過多或吸收障礙。此外，腦脊液循環通路阻塞也是引起先天性腦積水的重要原因。
先天性腦積水的主要特征是頭圍呈進行性增大。頭圍多在出生后數周或數月開始增大，也有出生時就明顯大于正常。頭圍增大以后，臉部相對較小，額部向前突出，頭皮繃緊變薄，兩眼球轉動或斜視或震顫，囟門(包括前囟、后囟)開大，顱骨骨縫分離。病情嚴重者可有頻繁嘔吐、煩躁不安和進食不佳。早期對智力沒有影響，晚期病例可出現表情呆滯、智力遲鈍、視力減退、肢體癱瘓。最后多因營養不良，發生褥瘡及呼吸道感染等并發癥而死亡。也有少數病例，病情會自行緩解或停止發展。
治療
分為非手術治療和手術治療。一般輕度腦積水應先試用非手術治療，以脫水療法和全身支持療法為主。手術治療適用于腦室內壓力較高(超過250mm水柱)或經非手術治療失敗的病例。嚴重腦積水如頭圍超過50cm、大腦皮質萎縮厚度在1cm以下，已合并有嚴重功能障礙及畸形者，手術療效不佳。
手術方式多采用腦脊液分流術。如腦室—心房分流術，腦室—矢狀竇分流術，腦室—腹腔分流術等。后一種術式安全，并發癥少，使用較多。所用分流管是一種帶有貯液囊、壓力閥裝置，并不透X線，以利于透視下檢查。
術后注意防止發生并發癥，如凝血塊阻塞導管，心臟內血栓形成、心內膜炎、敗血癥等。