De Launenzi按照病變進展程度進行分型分為
靜止型巨指癥 為先天性,可在出生時或出生后不久出現,但與其他手指呈比例生長
進展型巨指癥 此型比靜止型更常見,出生時可能并不明顯,約在2歲時可表現為迅速增長,生長速度遠遠超過正常手指。有時只發生在手指的一側,而導致手指彎曲畸形。
Temtamy和Mckusick法
①單一巨指畸形 包括真性巨指癥或假性巨指癥
真性巨指畸形在出生后或出生后不久就出現,它可能是靜止的,也可能是進展型的,它似乎與發育肥大和纖維脂肪瘤病相同。
在假性巨指畸形中,肥大常常是由于軟組織的原因,骨骼大部分不受影響。可能伴有血管瘤、軟組織腫瘤、動靜脈瘺和水腫。
②復合畸形 即巨指畸形只是多種先天性畸形綜合征的臨床表現之一。
多種先天性畸形綜合征中常合并有巨指畸形,如先天性部分肢體肥大、神經纖維瘤病、Ollier病、Maffucci綜合征、Klippei-Teber-Weber綜合征和先天性淋巴水腫。