突發一側胸痛，伴有呼吸困難并有氣胸體征，即可作出初步診斷。X線顯示氣胸征是確診依據。在無條件或病情危重不允許作X線檢查時，可在患側胸腔積氣體征最明確處試穿，抽氣測壓，若為正壓且抽出氣體，說明有氣胸存在，即應抽出氣體以緩解癥狀，并觀察抽氣后胸腔內壓力的變化以判斷氣胸類型。在原有嚴重哮喘或肺氣腫基礎上并發氣胸時，氣急、胸悶等癥狀有時不易覺察，要與原先癥狀仔細比較。

　　一.病史及癥狀：可有或無用力增加胸腔、膚腔壓力等誘因，多突然發病，主要癥狀為呼吸困難、患惻胸痛、刺激性干咳，張力性氣胸者癥狀嚴重煩躁不安，可出現紫紺、多汗甚至休克。

　　二.查體發現：少量或局限性氣胸多無陽性體征。典型者氣管向健側移位，患側胸廓飽滿、呼吸動度減弱，扣診呈過清音，呼吸音減弱或消失。左側氣胸并發縱隔氣腫者，有時心前區可聽到與心跳一致的吡啪音(Hamman征)。

　　三.輔助檢查：

　　(一)X線胸部檢查：為最可靠診斷方法，可判斷氣胸程度、肺被壓縮情況、有無縱隔氣腫、胸腔積液等并發癥。

　　(二)其他檢查：

　　(1)血氣分析，對肺壓縮>20%者可出現低氧血癥。

　　(2)胸腔穿刺測壓，有助判斷氣胸的類型。

　　(3)胸腔鏡檢查：對慢性、反復發作的氣胸，有助于弄清肺表面及胸膜病變情況。(4)血液學檢查：無并發癥時無陽性發現。

　　自發性氣胸有時酷似其他心、肺疾患、應予鑒別。

　　一、支氣管哮喘和阻塞性肺氣腫

　　有氣急和呼吸困難，體征亦與自發性氣胸相似，但肺氣腫呼吸困難是長期緩慢加重的，支氣管哮喘病人有多年哮喘反復發作史。當哮喘和肺氣腫病人呼吸困難突然加重且有胸痛，應考慮并發氣胸的可能，X線檢查可以作出鑒別。

　　二、急性心肌梗塞

　　病人亦有急起胸痛、胸悶、甚至呼吸困難、休克等臨床表現，但常有高血壓、動脈粥樣硬化、冠心病史。體征、心電圖和X線胸透有助于診斷。

　　三、肺栓塞

　　有胸痛、呼吸困難和紫紺等酷似自發性氣胸的臨床表現，但病人往往有咯血和低熱，并常有下肢或盆腔栓塞性靜脈炎、骨折、嚴重心臟病、心房纖顫等病史，或發生在長期臥床的老年患者。體檢和X線檢查有助于鑒別。

　　四、肺大皰

　　位于肺周邊部位的肺大皰有時在X線下被誤為氣胸。肺大皰可因先天發育形成，也可因支氣管內活瓣阻塞而形成張力性囊腔或巨型空腔，起病緩慢，氣急不劇烈，從不同角度作胸部透視，可見肺大皰或支氣管源囊腫為圓形或卵圓形透光區，在大皰的邊緣看不到發線狀氣胸線，皰內有細小的條紋理，為肺小葉或血管的殘遺物。肺大皰向周圍膨脹，將肺壓向肺尖區、肋膈角和心膈角，而氣胸則呈胸外側的透光帶，其中無肺紋可見。肺大皰內壓力與大氣壓相仿，抽氣后，大皰容積無顯著改變。

　　其他如消化性潰瘍穿孔，膈疝、胸膜炎和肺癌等，有時因急起的胸痛，上腹痛和氣急等，亦應注意與自發性氣胸鑒別。