小兒尿道下裂發病原因
小兒尿道下裂是一種尿道發育畸形，即尿道開口在陰莖腹側正常尿道口近端至會陰部的途徑上，是小兒泌尿生殖系統最常見的畸形之一。盡管在尿道下裂的手術治療上已經有了非常大的進步，但無論從醫生的角度還是患兒或其父母的角度，尿道下裂的治療結果遠不如人意。尿道下裂的特征性缺陷可能來自下列一個或多個因素：①胎兒睪丸雄激素的產生異常，②發育中外生殖器的靶組織對雄激素的敏感性受限，③由于胎兒睪丸Leydig細胞的過早退化而引起雄激素刺激的過早終止。其他可能的原因包括睪酮和雙氫睪酮合成不足(5α還原酶缺陷或缺乏)、雄澈素受體質量和數量缺陷。正常生殖器發育中類固醇激素合成十分重要。母親孕激素暴露在尿道下裂形成中也有一定因素。試管受精產生的男嬰(妊娠早期給予黃體酮)尿道下裂的發生率明顯增加。盡管環境因素和內分泌干擾等尿道下裂的可能原因引起了重大關注，但是仍然不明確。
小兒尿道下裂發病機制
尿道板源自泄殖腔和尿生殖竇壁的向外生長。尿道發育開始于胚胎10mm階段(大約發育的第4周)，這時尿道板被認為是內泄殖腔前壁的增厚。尿道板任一側尿生殖竇的生殖部分腹側的尿道褶發育形成尿道溝。這些尿道褶表面覆蓋上皮，尿道褶之間的尿道溝被稱為初級尿道溝。次級尿道溝在胚胎35mm階段發育(大約第8周)，是初級尿道溝頂部分解的結果。這個過程的持續形成了最后的尿道溝。在男性胎兒50mm階段(大約發育的第1 1周)，睪丸間質細胞(Leydig細胞)的數量、大小和功能增加，尿道褶開始向膜側中線融合形成尿道。經過相似的過程，陰莖頭部尿道的近段部分很快形成，并分化自尿道板(內胚層起源)。陰莖頭部尿道的遠段部分由向尿道板遠端生長的表面上皮(外胚層起源)薄層內生形成，發育完成時變為復層鱗狀上皮。
“發育停滯”學說是對尿道下裂最合理的解釋，它解釋了伴隨尿道下裂的三個典型特征：陰莖彎曲、尿道下裂的尿道口和包皮缺乏。大約在尿道關閉完成的同時，陰莖完全伸直，這恰好在包皮形成之前。
近期研究證實，纖維生長因子(FGF)-10基因受到干擾可能導致尿道下裂。Hoxa13基因變異和功能缺失將導致尿道板上皮Fgf8和Bmp7表達的聯合缺失，導致尿道下裂發生。
小兒尿道下裂概述
尿道下裂尿道下裂源自希臘語，由底下與裂開兩字合并而成。意指尿道發育不健全，以致尿道開口于正常位置(龜頭頂端中央)的下端，陰莖腹側的任何部位，根據羅馬醫師維恩氏的記載，這種尿道異常，是遠在公元2世紀首先由格林氏所描述并且命名。
胎兒發育至6周時，出現生殖結節，此為男性龜頭、女性陰蒂的始基。在生殖結節的下面則生一對平行的尿道皺襞，兩皺襞之間構成尿道溝，每一皺襞壁的旁邊則有陰唇陰囊腫起部，將來形成女性大陰唇或男性陰囊。男性胎兒在8-10周時，尿道皺襞橫跨尿道溝并逐漸由基底部向遠端相互結合而形成陰莖部尿道。在舟狀窩會合，假如尿道在結合的過程中受阻，則尿道開口可終止于會陰至龜頭間的陰莖腹側的任何地方，而形成尿道下裂。腹側包皮的形成與尿道的發育關系相當密切，假如尿道抵達龜頭尖端失敗，則同時失去腹側包皮而使龜頭變形，成頭鏟狀并罩以頭巾樣包皮。但龜頭仍有腹側凸，因為陰莖遠端的尿道海綿體發育中止形成纖維素，無法配合陰莖向腹側彎曲，俗稱痛性勃起。
產生單純尿道下裂的原因尚未確定，似乎牽涉到許多的因素。外生殖器的形成是受胎兒睪丸所制造的男性激素的影響。這種激素對于全身性的作用不如局部性的作用，亞士可氏等人認為尿道下裂可能是由于這種激素的產生遭受早期遏止或當陰莖部尿道的遠端要形成的時候，因為該激素產生不足以致作用不能持久所成的結果。較嚴重程度的尿道下裂，可能有部分是由于未分化的陰莖無法受到這種激素的刺激作用所造成，這種類似睪丸女性化癥狀群的病人，其陰莖很小而有尿道下裂。遺傳似乎也是造成尿道下裂的因素之一。羅斯氏等人的報告指出，同一家族發生尿道下裂者，在108人中有15人(占14%)。而蘇林松氏也發現，這種異常發生于兩個單卵雙胞，但不是發生于所有雙胞胎，因此，外在與內在的因素都可影響。蘇林松氏又發現，尿道下裂的遺傳隱性基因，如果雙親的兒子有尿道下裂，則其下代再出現尿道裂的機會有10%。此癥的發生雖然白種人比黑種人常見，但張氏及麥里安斯保羅氏認為這種種族間的發生率沒有重要的區別。陳氏及吳里氏發現，體重不足的早產兒，易生尿道下裂癥。雖然如此，但絕大多數的尿道下裂，找不出其潛在的原因。
小兒尿道下裂分類
①龜頭型或冠狀溝型：尿道開口在冠狀溝腹側中央。此型除尿道開口較窄外，一般不影響排尿和性交功能，可不手術治療。國外強調美容，主張手術將尿道外口前移至正常位置。
②陰莖型：尿道外口開自于陰莖腹側，需手術矯正。
③陰莖陰囊型：尿道開口于陰囊陰莖交界處，陰莖嚴重彎曲。
④陰囊型：尿道外口位于陰囊，除具有尿道下裂一般特征外，且陰囊發育差，可有不同程度對裂，其內有時無睪丸。
⑤會陰型：尿道外口位于會陰，外生殖器發育極差，陰莖短小而嚴重下曲，陰囊對裂，形如女性外陰，有時誤作女孩撫養。
小兒尿道下裂臨床表現
異位尿道口
尿道口可出現在正常尿道口近端到會陰尿道部的任何部分。部分尿道口有狹窄，其遠端為尿道板。
陰莖下彎
陰莖向腹側彎曲。尿道下裂伴有明顯陰莖下彎的只占35%，而且多為輕度下彎。按陰莖頭與陰莖體縱軸之間的夾角將陰莖下彎分為輕度(35°)。后兩者在成年后性交困難。導致陰莖下彎的主要原因為尿道板纖維組織增生、陰莖體尿道腹側皮下組織各層缺乏、陰莖海綿體背腹兩側不對稱。
包皮異常分布
陰莖頭腹側包皮未能在中線融合，故呈V形缺損，包皮系帶缺如、全部包皮轉移至陰莖頭背側呈帽狀堆積。
其他相關異常
其他相關異常包括隱睪(7%～9%)、腹股溝疝(約12%)和鞘膜積液(9%～16%)。前段、中段和后段尿道下裂患者中腹股溝疝的發病幾率相似，但隱睪多見于后段型尿道下裂病人。同時患有尿道下裂和隱睪的男嬰，及時外生殖器明顯也應引起警惕，需要評估兩性畸形的可能。前列腺囊發生于重度尿道下裂，可能是副中腎管退化不全或尿生殖竇男性化不全的遺跡。一些病人可合并陰囊轉位、陰莖扭轉、小陰莖及重復尿道，極少數病人合并肛門直腸畸形。
小兒尿道下裂治療
尿道下裂必須手術矯正。手術目的：第一，糾正下屈畸形，需切除陰莖腹側纖維素，完全伸直陰莖。第二、尿道成形并使其開口位置盡可能接近正常。
手術指征
除冠狀溝型尿道下裂可作可不作手術外，其余各型必須頸手術糾正。
手術方法
據統計手術方法在150種以上。應根據手術者的枝術，患者的年齡和陰莖發育情況區別對待。一般說來，在幼年即完成治療，可消除患者的心理影響，但年齡越小越不合作，加之陰莖小，操作困難，故手術失敗的機率增加。因此有人主張分期手術，即在幼時先切除纖維索，糾正下屈畸形、待陰莖發育后再行II期尿道成形術。
畸形矯治
手術矯治為唯一的有效方法。一般應該在入學前完成手術矯治，因為這時陰莖已長得較大，孩子能主動配合手術，又能避免入學后的心理損害。矯治手術種類繁多，根據具體的病例與醫療條件選用不同的手術方法，大約可分兩類。
1.分期手術
第一期矯治陰莖下曲，包皮由背側轉移到腹側，為尿道重建手術提供條件。當期手術在距第一期手術半年后進行，利用陰莖腹側包皮建造新尿道，使尿道開口于陰莖頭部。手術成功就能達到直立排尿，成年后有生育能力。
2.一次手術
這是醫院采用的常規手術方法。在一次手術中完成陰莖下彎矯正，消除陰莖背側包皮堆聚，用膀胱粘膜代建尿道，并使尿道開口于陰莖頭的正常部位。這種手術更符合正常生理結構，外觀也與常人相似。病人可免除多次手術的痛苦，并發癥少，成功率高，療效較為滿意。
小兒尿道下裂疾病特征
1無包皮系帶;
2包皮集中在龜頭背側呈“頭巾狀”;
3龜頭扁平如鏟狀;
4陰莖下曲，勃起時尤為明顯;
5尿道外口位置異常。
小兒尿道下裂并發癥防治
常見的并發癥有尿瘺、狹窄、傷口感染裂開等，防止并發癥的發生是獲得成功的訣竅。術前充分準備，術中精細操作，術后小心護理，可減少并發癥的發生。
最常見的并發癥，應屬重建尿道后因傷口愈合不佳而生成的瘺管。這種并發癥與血腫形成、傷口感染、重建的尿道過長、使用的皮不夠且張力太大或手術的技巧與材料不良等因素均有關系。為了減少瘺管的發生，對于尿道下裂情況嚴重的病人，應分多次手術，并盡量避免產生血腫及傷口的感染。使用的皮盡量少去創傷并且要有足夠的血液供應，采用無反應的縫線及精小的器械，減少異物的存留及縫合處的張力，增加接觸面積，改善手術的技巧和施以適當的尿液導流。手術后傷口裂開、尿道及尿道口狹窄、尿道憩室或排尿困難等情形亦偶而可發生，均為技術問題，應可避免。
小兒尿道下裂診斷
診斷尿道下裂并不困難，但對陰囊型和會陰型，需要與假兩性畸形疾病相鑒別。男性陰囊、會陰型尿道下裂伴雙側隱睪者很難與男性假兩性畸形相鑒別。女性假兩性畸形是由于先天性腎上腺羥化酶缺乏致皮質增生導致陰蒂肥大似小陰唇，尿道口位于肥大的陰蒂根部酷似尿道下裂。陰道狹小，有時不易發現，但其性染色體為xx。
小兒尿道下裂治療原則
原則：矯治僅限于手術治療。但龜頭型無病性勃起，因為有良好的尿柱且維持正常的方向，則順其自然不需矯治。然而50%這類的病人尿道口狹窄，影響排尿，則僅需施尿道口切開術。絕大多數的文獻主張，對于有尿道下裂的小孩避免施包皮環切術，因為矯正痛性勃起及尿道重建時，最需要多余的皮膚，這種原有的包皮最為理想。矯治包括兩個步驟，一為痛性勃起的矯正;另一為尿道重建，使尿道開口于近龜頭處，維持直立排尿姿勢。從手術的觀點看，克利畢氏認為在幾歲時施陰莖變直手術并不重要。但西塞氏確信，假如病人在適當的年齡以前若不矯正痛性勃起，則海綿體腹側的血流空間有潛在萎縮的危機，能使痛性勃起變得更復雜，所以他主張陰莖變直手術宜趁早施行。米蘭氏也發現，陰莖腹側彎曲的程度隨小孩的增長而加大。另外，為避免小孩的自尊心遭受打擊而養成自卑感及害羞的人格，影響心理健康，這種矯治手術最好能在小孩入學之前施行。黑金氏與克利畢氏認為，手術后陰莖勃起會影響傷口愈合，所以他們主張手術前數天及手術后宜給予適量的女性激素以予抑制，但對于十幾歲的小孩或年輕的成人即使給予大量的女性激素，其作用并不顯著。因此，為了避免這種手術后所引起的勃起麻煩，最好所有矯治的手術均在小孩入學前完成。
至于矯治的方法，可分為多次矯治法與一次矯治法。所謂多次矯治法，就是將痛性勃起的矯正與尿道的重建手術分次完成，而兩次手術之間至少需要半年。痛性勃起的矯正系指將尿道口遠端的纖維束去除而使陰莖變直，然后利用冗長的包皮填補缺損的皮膚，以此次作為將來重建尿道的基礎。一次矯治法，系指痛性勃起的矯正與尿道重建手術一次完成。
手術后的護理，對手術成敗的影響甚大。手術后一定要保持導尿管的通暢，維持適宜的壓迫性敷料至少3-5天，并且每天以少許的消毒油劑潤滑敷料，以防止敷料與皮膚粘著、而于拆除敷料時撕裂縫合的傷口，造成瘺管。同時，要避免陰莖勃起，以免影響傷口的愈合，所以給予適量的女性激素以予抑制是必要的。通常導尿管于手術后第10～12天拔除。此時，病人也可予溫水濕敷，加速局部腫脹的消除。
小兒尿道下裂術前準備
尿道下裂術前準備的要求較一般尿道手術更為嚴格，并有一定的特殊性。除進行一般尿道手術前的準備外，還應作到以下幾點。
1、陰莖過小者，適當應用男性激素治療，待陰莖發育后，再行手術。
2、有尿路感染者，術前必須嚴格控制感染。
3、術前3天每天用肥皂水清洗會陰部，并用洗必泰濕敷。
4、詳細檢查尿道口的位置，正確估計陰莖伸直術后尿道口回縮的位置，同時測量包皮、陰莖及陰囊的皮膚是否可以利用。通過綜合判斷，決定采用一期或分期手術以及何種手術方式。
尿道下裂各類手術采用的麻醉、體位基本相同。幼兒宜用氯胺酮麻醉，少兒及成人可用腰麻或硬脊膜外腔阻滯麻醉。陰莖型尿道下裂取平臥位手術，陰囊、會陰型取膀胱截石位。
小兒尿道下裂術后注意事項
一，矯正尿道下裂，首先是確保尿道重建成功，其中當然以包皮皮瓣法為好，其它還有陰莖皮瓣法、植皮法等。多發問題是尿瘺和攣縮致尿道狹窄等。
二、矯正陰莖彎曲畸形，重點是解除引起陰莖彎曲的纖維組織及其它病變組織的牽扯。但一定注意切勿損傷與切掉陰莖的白膜，否則易致繼發性陰莖彎曲。
三，術前、術中及術后的預防感染措施。從術前清洗、術中的一切無菌操作及手術期抗生素的應用，術后尿道與局部傷口良好護理、合理有效抗生素的應用，這時拔除尿管等均是重要的。
四，注意陰莖勃起的防治也是確保手術成功的重要措施，雌性激素的短期應用是很有必要的。
五，陰莖傷口處理、護理以適當、完好的壓力包扎尤為重要，以防滲血、死腔等，尿道瘺與狹窄一般是較晚時期才顯示出來，當然也應采取相應防治措施，如方法選擇、術中操作仔細、注意尿道吻合等。
小兒尿道下裂疾病預后
尿道下裂修復術的并發癥包括出血/血腫、尿道口狹窄、尿道皮膚瘺、尿道狹窄、尿道憩室、切口感染、愈合受損以及修復失敗。當需要再次手術時，選擇恰當的手
術時間，尿道口狹窄、尿道皮膚瘺、尿道狹窄等并發癥可迅速修復。然而，更嚴重的并發癥如尿道下裂修復術部分或完全失敗時則需要一次較大的重建手術。如果沒
有最佳的組織和條件可供利用，有時甚至需行一次完整的修復手術。一般來說，除非發生出血、感染或清創而需要立即再次進行手術探查，并發癥手術一般不要在前
次修復6個月以內進行。
小兒尿道下裂護理
尿道下裂治療比較復雜，手術方式多樣，應根據患者的個體化差異采取個體化的治療方案。治療過程中不能忽視手術的復雜性和失敗的可能性。同時進行心理方面干預，尤其是對患者的性心理進行調整，減輕患者的心理壓力。
一、術前指導
1、術前10-12小時禁食，6-8小時禁水，以防麻醉時嘔吐引起誤吸及窒息。
2、經常清潔會陰部，更換內褲，避免漏尿引起尿疹和皮膚潰爛。
3、尿道成形者，術前3天進流食，以防術后排便用力，使傷口裂開及污染傷口。
4、心理指導：如盡早手術，可促進生殖器正常發育，也可正常排尿。
二、常規護理
1、全麻未醒前平臥，頭偏向一側(防止嘔吐引起誤吸及窒息)。
2、肛門排氣后進流食，減少糞便形成，以防污染傷口。
3、保持膀胱造瘺管通暢，避免從尿道排尿，保持傷口敷料干燥完整。
4、術后口服乙烯雌酚，防止陰莖勃起而造成傷口疼痛出血。
三、術后指導
1、注意休息，避免劇烈活動。
2、加強營養，多食高蛋白(魚肉類)富含維生素(蔬菜水果等)的食物。
3、注意會陰部清潔，防止感染。
術前術后護理對疾病的康復影響也很大，希望患者以及家屬做好護理工作。尿道下裂發病率高，危害也很大，患病后一定要選擇正規專業醫院盡早治療，早日擺脫疾病對患者帶來的傷害。