脊柱裂主要是在胚胎期發育發生障礙所致，關鍵在于椎管閉合不全。胚胎期第3周時，兩側的神經襞向背側中線融合，構成神經管，其從中部開始(相當于胸段)再向上、下兩端發展，于第4周時閉合。神經管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發育成脊髓。

　　于胚胎第3個月時，由兩側的中胚葉形成脊柱成分，并呈環形包繞神經管而構成椎管。此時，如果神經管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態，并可發展形成脊髓脊膜膨出。

　　小兒脊柱裂的原因

　　脊柱裂的出現與多種因素有關，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。

　　開始時，脊髓與椎管等長，第3個月后因脊髓的生長速度慢于脊柱的生長速度而使脊髓末端的位置逐漸上升。剛出生時脊髓末端位于腰3水平，1周歲時則升至第1、2腰椎之間，此后一直停留在這一節段。

　　導致小兒脊柱裂因素

　　脊柱裂屬神經管畸形(NTD)，NTD是一種多基因遺傳病，其發病機制是極其復雜的，是多方面的，許多因素的干擾都會影響發病過程，根據動物實驗，臨床觀察和流行病學研究，認為NTD是遺傳因素和環境因素(子宮內環境)共同作用的結果：

　　1.遺傳因素

　　在NTD發病機制研究中，很難把多基因或多因作用與復雜的環境因素作用區別開來，如某些家族可能與共同生活的環境有關，這樣，在發病機制中通常把某些特征歸結為基因因素作用的結果，諸如不同地區和種族人群NTD發病率的改變，近親婚配NTD發病率高，NTD家族內的復發危險度高等。

　　2.環境因素

　　環境致畸因子在妊娠早期，通常在3個月內作用于母體，導致神經管發育過程中出現障礙而發生畸形，與NTD有關聯的常見環境因素包括母親孕早期葉酸和其他多種維生素缺乏，鋅和其他微量元素缺乏，嚴重妊娠反應，病毒感染，服用某些藥物，酗酒，放射線照射，以及接觸某些化學物質等。

　　母親孕早期葉酸和其他多種維生素(包括維生素A，B1，B2，C，D，E，煙酸等)的缺乏與NTD發生的關系，尤其是葉酸與NTD關系，自20世紀80年代以來已取得突破性進展，現已確定婦女懷孕早期葉酸缺乏是NTD發生的主要原因，攝入不足，吸收不良，代謝障礙或需要增加等多種原因都可導致葉酸缺乏，致使DNA合成障礙，從而影響細胞分裂與增殖，葉酸是一種水溶性維生素，是胎兒早期神經發育必需的一種營養物質，懷孕早期正值胚胎分化，胎盤形成階段，細胞生長，分裂十分旺盛，如果孕婦葉酸缺乏，將影響胎兒神經系統雛形-神經管的正常發育，以后則將使顱骨或脊椎骨融合不良，出現NTD，而引起自發性流產，死胎。

　　母親孕早期鋅缺乏也是引起胎兒發生NTD的一種環境因素，其他微量元素如銅，鈣，硒等的攝入不足也可誘發NTD，但其確切作用尚不清楚，至于嚴重妊娠反應誘發NTD的原因，可能是因為嚴重嘔吐使水分丟失引起一時性脫水，造成微量元素(如鋅)或維生素(如葉酸)缺乏所致。