嚴重畸形則可引起內臟功能紊亂，如心、肺發育不良，肺活量低，當活動時常感氣促，心悸，胸悶等。
在胃腸系統，可有消化不良，食欲不振等。在神經系統，可有脊髓、神經很受壓等癥狀。因此，嚴重脊柱側彎者。由于主要內臟功能障礙，全身發育不良，軀體瘦小，肢體麻木，體力脆弱等。在中年以后可出現局部疼痛，或肋骨對骼骨翼的擠壓痛。
體格檢查可發現脊柱側彎，呈“S”型、背部的一側局限性隆起。
另外在查體時很重要的一個問題，就是要判斷該患兒疾病有否代償能力。首先看兩側肩胛骨下角和兩側骼翼是否在同一平面。若在同一平面表明是能代償的，如不在同一平面側表明是失代償的。其次叫患兒雙手拉單杠，因身體自覺自然下垂，再觀察脊柱，若原側彎的脊柱消失或基本消失，則屬能代償的;若原有側彎的脊柱毫無改善者，則屬于失代償的。
X線片脊柱呈“S”型，中間稱原發性側彎，其彎度最大;在其上、下方可見相對較小的反向的代償性側彎。原發性脊柱側彎部椎間隙左右不等寬，椎體向凹側傾斜及向凸側移位，脊柱有不同程度旋轉，晚期出現骨性關節炎改變。
專家表示，孩子書包過重或者坐姿不正確并不會直接導致脊柱側彎畸形，但肯定會加重病情的發展。