胎兒先天畸形是指由于內在的異常發育而引起的器官或身體某部位的形態學缺陷，又稱為出生缺陷。人類具有較高的出生缺陷率，國外發病率約15%。國內發病率約為l3.7‰。出生缺陷發生順序依次為：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、腹裂及腦膨出。
胎兒發育分為胚細胞階段、胚胎階段及胎兒階段。由于各階段對致畸因素作用的敏感性不同，其結局亦不盡相同。胚細胞階段相對不敏感，致畸因素作用后可致胚細胞死亡、流產;胚胎階段最敏感，致畸因素作用后可導致胎兒結構發育異常;胎兒階段致畸因素作用后僅表現為細胞生長異常或死亡，極少發生胎兒結構畸形。導致胎兒畸形的因素有三類。
1、環境因素包括藥物、化學物質、毒品等環境中可接觸的物質。環境因素致畸與其劑量效應、臨界作用以及個體敏感性吸收、代謝、胎盤轉運、接觸程度等有關。
2、遺傳因素染色體數目或結構異常及性染色體異常均可導致胎兒畸形。有些缺陷與性別有關，如幽門梗阻，母親患此病其子代發病危險性(20%)比父親患此病時危險性(5%)高。
3、綜合因素多基因遺傳加之環境因素常可導致先天性心臟病、神經管缺陷、唇裂、腭裂及幽門梗阻等胎兒畸形，多發生于女性胎兒。