造成先天性手部畸形的病因非常復雜，大致可分為遺傳性和環境因素兩大類。遺傳因素包括染色體異常、基因突變。環境因素即致畸因子，如風疹病毒;化學因素如多數抗癌藥、口服避孕藥等。特別是放射性物質、離子輻射是極為強烈的致畸因子，甚至可能影響到第三、第四代。
專家介紹，常見的先天性手部畸形有多指畸形、先天性拇指發育不良、先天性拇指畸形、先天性并指畸形、先天性巨指畸形、并指短指畸形等。
山東手足外科醫院專家提醒，很多家長對先天性手部畸形缺乏認識，就診較晚，錯過了最佳的治療時期。2歲以內是小兒手及上肢先天畸形整形手術治療的最佳時機。許多先天畸形都應在這個時候做第一次整形手術或完成畸形的矯正，如拇指發育不良、復拇指畸形、多指畸形、復雜的并指畸形等。