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病因未明，部分病例為遺傳因素，且有隔代遺傳現象。環境因素對胚胎發育過程中的影響，如某些藥物、病毒性感染、外傷、放射性物質的刺激等，特別是近代工業的污染，都可成為致畸因素。肢芽胚基分化早期受損害，是導致多指畸形的重要原因。拇指多指畸形即是由于外胚層頂脊的發育異常，拇指側頂向近位延長及其退縮遲緩所致。
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