腦血管畸形是人胚胎發育過程中腦血管發生變異而形成的一種先天性血管發育異常。腦血管畸形分為腦動靜脈畸形、海綿狀血管瘤、靜脈畸形和毛細血管擴張癥。其中，腦動靜脈畸形是腦血管畸形中最常見的一種，占90%以上。
腦動靜脈畸形一般是在胚胎發育第45天至60天時發生的。在胚胎發育第4周，腦原始血管網開始形成，以后再分化出動脈、靜脈和毛細血管。這時期，如果局部腦血管分化發生障礙，就會導致動脈與靜脈端直接相同，而形成腦動靜脈畸形。腦動靜脈畸形實際上是一團相互纏繞的管徑大小不同的異常腦血管網，其內部動脈與靜脈之間無毛細血管而直接溝通，并形成數量不等的瘺道。
病人多為中青年
腦動靜脈畸形患者男性多于女性，比例約為2：1。任何年齡都可發病，但中青年多見。發病高峰年齡為20～39歲，平均25歲。腦動靜脈畸形可以發生在腦的任何部位，90%以上位于小腦之上，而且大多數分布于大腦皮層。
畸形的血管很脆弱
腦動靜脈畸形的血管團大小不等，小的可以在腦血管造影中不顯影，大的可涉及整個大腦半球。畸形團內的血管壁厚薄不均。在結構上表現為靜脈壁的彈力纖維減少或沒有，平滑肌薄或沒有，部分血管壁甚至只有單層或增生的內皮細胞和膠原纖維。靜脈壁更薄。這些特點是患者發生急性腦出血的病理生理基礎。
由于畸形血管團中動靜脈之間缺乏毛細血管，動脈血直接流入靜脈，血流阻力驟然減少，導致局部腦動脈壓下降、腦靜脈壓增高，并由此而引發一系列血流動力學紊亂，是腦動靜脈畸形出現腦出血的直接原因。
腦動靜脈畸形最常見也是最致命的一個表現就是顱內出血。在自發性腦出血病因中，腦動靜脈畸形僅次于腦動脈瘤，位居第二。患有先天性腦動靜脈畸形的病人每年有2%～4%的出血發生率。