血管瘤和血管畸形的鑒別診斷：血管瘤與血管畸形是兩種不同的血管性疾病，它們的治療方法及預后均不相同，因此在診斷血管瘤時應注意與血管畸形相鑒別。

　　一般情況下血管瘤和血管畸形可通過以下幾個方面進行鑒別：

　　①發(fā)病時間：血管瘤多在出生后1周至1個月出現(xiàn)，血管畸形多在出生時既已出現(xiàn);

　　②生長速度：血管瘤多有快速增長(增長期)和緩慢消退(消退期)過程。血管畸形可能有發(fā)展，但發(fā)展速度緩慢;

　　③顏色：淺表的血管瘤呈鮮紅色,增生期顏色逐漸加深,開始消退時由鮮紅色轉變?yōu)榘底仙?最后呈花斑狀,消退完成后有的患兒殘存皮膚及皮下組織退行性改變：瘢痕、萎縮、脫色素、毛細血管擴張和皮膚松贅。深部血管瘤表面的皮膚隆起,正常顏色或透出藍色。血管畸形依其含有的毛細血管淋巴管、靜脈或動脈的差異而有不同的顏色;

　　④病變區(qū)溫度：血管瘤正常或略高，血管畸形明顯增高或正常;

　　⑤質地：血管瘤如橡皮樣,不能通過壓力將其中的血液排空,體位試驗陰性,消退的血管瘤為殘留的纖維脂肪組織,質地變軟;而血管畸形質軟、易壓縮、手指壓迫能快速排空其中的血液,體位試驗陽性;

　　⑥影像學檢查：主要為彩色B超和 MRI。彩超：可以區(qū)分血管瘤和血管畸形,并進一步區(qū)分各種類型的血管畸形。彩色B超能顯示病變的層次、大小、血供等，對治療有很大幫助;MRI：既能表現(xiàn)病變的范圍,又能表現(xiàn)出血液流變學的特征,是區(qū)別血管瘤和血管畸形檢查的金標準;三維CT：因其可明確地顯示病變內血管的情況及其與周圍組織的解剖關系，對鑒別診斷很有幫助。

　　⑦雌激素的測定：血管瘤患者血清雌二醇的水平明顯高于血管畸形及健康同齡兒童;

　　⑧免疫組織化學檢查：尿堿性成纖維細胞生長因子(basic fibroblast growth factor,bFGF)：增生期血管瘤患兒尿bFGF濃度顯著高于消退期血管瘤、血管畸形患兒和對照患兒。血管內皮細胞生長因子(vascular endothelial cell growth factor，VEGF)：血管瘤增生期的VEGF 濃度顯著高于消退期血管瘤、血管畸形和陰性對照。增殖細胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen, PCNA)：增生期血管瘤PCNA表達陽性率及肥大細胞計數(shù)均明顯高于消退期嬰幼兒血管瘤及各類血管畸形。葡萄糖轉運蛋白-1(Glut1)：增生早期，較多血管瘤內皮細胞表達Glut1，增生中期，絕大部分微血管內皮細胞和散在分布的內皮細胞表達Glut1，增生晚期，Glut1表達迅速減弱;消退期血管瘤微血管內皮細胞不表達Glut1。所有海綿狀靜脈畸形、動靜脈畸形、毛細血管畸形、正常皮膚軟組織中的小動靜脈和微血管均不表達Glut1[10]。

　　⑨基因芯片將來也可以作為新增工具。有報道稱嬰幼兒血管瘤與染色體5q31-33有關。

　　1.腫瘤性病變中只有血管瘤為真性腫瘤，其它均屬脈管畸形。老分類中的草莓樣血管瘤大多屬此類。

　　2.從組織病理學角度增加了微靜脈畸形，微靜脈的管徑應比毛細管靜脈還要細(50～200um)。臨床上的葡萄酒色斑(port-wine stain, PWS)應屬微靜脈畸形而不是屬于毛細血管型。靜脈畸形應為老分類中的海綿型血管瘤。

　　3.淋巴管畸形的微囊型似包括了老分類中的毛細管型和海綿型淋巴管瘤;而大囊型則相當于老分類中的囊腫型或囊性水瘤。

　　4.混合型中的靜脈-淋巴管畸形應指老分類中及臨床常見的所謂海綿型淋巴血管瘤。而微靜脈-淋巴管畸形則系指老分類中的毛細管型淋巴血管瘤或血管淋巴管瘤。