顱咽管瘤可見于任何年齡，但以6～14歲最多見。大多數顱咽管瘤呈間歇性生長，故總體上看腫瘤生長較慢，其癥狀發展也慢;少數顱咽管瘤生長快速，其病情進展亦較快。其臨床表現包括以下幾個方面：腫瘤占位效應及阻塞室間孔引起的高顱壓表現;腫瘤壓迫視交叉、視神經引起的視力障礙;腫瘤壓迫下丘腦、垂體引起的下丘腦-垂體功能障礙;腫瘤侵及其他腦組織引起的神經、精神癥狀。那么如何診斷顱咽管瘤呢?主要有以下5方面：
1.顱內壓增高表現：顱咽管瘤的體積較大，作為顱內占位性病變，它可直接通過占位效應引起顱內壓升高。顱咽管瘤還可壓迫第三腦室，阻塞室間孔而使顱內壓升高，這可能為其引起高顱壓最主要的原因。顱內壓增高癥狀在兒童多見，最常見的表現為頭痛，可輕可重，多于清晨發生，伴有嘔吐、耳鳴、眩暈、畏光、視盤水腫、展神經麻痹等，也可有發熱、顏面潮紅、出汗等自主神經功能紊亂的表現。頭痛多位于眶后，也可為彌漫性并向后頸、背部放射。
2.視神經受壓表現：表現為視力、視野改變及眼底變化等。鞍上型腫瘤因其生長方向無一定規律致壓迫部位不同，使視野缺損變異很大，可為象限性缺損、偏盲、暗點等。腫瘤壓迫視交叉可引起視野缺損，常見的為兩顳側偏盲，如見雙顳側下象限性偏盲，提示壓迫由上向下，兩側受損程度可不一致。如腫瘤只壓迫一側視束，則產生同向偏盲。如果腫瘤嚴重壓迫視交叉，可引起原發性視神經萎縮;如腫瘤侵入第三腦室，引起腦積水和顱內壓增高，則可產生繼發性視神經萎縮。眼運動神經可受累，產生復視等癥狀。鞍內型腫瘤由下向上壓迫視交叉，產生視野缺損與垂體瘤相同，視力減退與視神經萎縮有關。有時可因視交叉處出血梗死、血循環障礙而致突然失明。有原發性視神經萎縮者一般很少再發生視盤水腫。腫瘤向一側生長時可產生Foster-Kennedy綜合征。兒童對早期視野缺損多不引起注意，直至視力嚴重障礙時才被發覺。
3.下丘腦癥狀：顱咽管瘤壓迫下丘腦及垂體還可引起多種內分泌代謝紊亂和下丘腦功能障礙：腫瘤破壞視上核或神經垂體，可引起尿崩癥，其發生率約20%;腫瘤侵及下丘腦口渴中樞可引起病人煩渴多飲或口渴感喪失;腫瘤侵及飽食中樞，可引起多食或厭食;腫瘤侵及體溫調節中樞，可出現發熱;腫瘤損及垂體門脈系統或直接侵及腺垂體可引起腺垂體功能減退，腫瘤破壞下丘腦TRH、CRH、GnRH神經元可分別引起TSH、ACTH和促性腺激素的不足;腫瘤損及下丘腦抑制性神經元，則可引起垂體功能亢進，常見的表現有性早熟、肢端肥大癥、皮膚色素加深、皮質醇增多癥等;部分病人有肥胖、嗜睡、精神失常、血管舒縮功能紊亂等癥狀。
4.垂體功能障礙癥狀：腺垂體功能減退較垂體功能亢進常見，尤以LH/FSH和GH缺乏較多見。據報道，兒童患者約50%有生長延遲，約10%的患兒出現明顯的矮小癥伴性發育不全。成年患者GH缺乏的表現不突出，但有性功能減退的在30%以上。TSH不足引起的繼發性甲狀腺功能減退約見于1/4的病人，ACTH不足引起的繼發性腎上腺皮質功能減退亦不少見。
5.鄰近癥狀：腫瘤可向四周生長，如向兩側生長，侵入顳葉，可引起顳葉癲癇。腫瘤向下擴展，侵及腦腳，可產生痙攣性偏癱，甚至出現去大腦強直狀態。部分病人可出現精神失常，表現為記憶力減退甚至喪失、情感淡漠，嚴重者神志模糊或癡呆。如向鞍旁生長者可產生海綿竇綜合征，引起Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ對腦神經障礙等;向蝶竇、篩竇生長者可致鼻出血、腦脊液鼻漏等;向顱前窩生長者可產生精神癥狀，如記憶力減退、定向力差、大小便不能自理，以及癲癇、嗅覺障礙等;向顱中窩生長者可產生顳葉癲癇和幻嗅、幻味等精神癥狀;少數病人，腫瘤可向后生長而產生腦干癥狀，甚至長到顱后窩引起小腦癥狀等。少數病人嗅神經和面神經也可受累，表現為嗅覺喪失和面癱。
如何診斷顱咽管瘤?以上各種癥狀在兒童及青年病人與成人病人的發生頻率略有不同，前者首發癥狀以顱內高壓多見，后者以視神經壓迫癥狀多見，所有病人均有可能產生內分泌改變，但成人發現較早。
實驗室檢查：
(一)垂體功能減低者，促性腺激素與生長激素明顯下降，甲狀腺激素及TSH均減低;基礎代謝率降低;糖耐量常減低;
(二)腦脊液壓力增高，白細胞數及蛋白量可輕度增高。
(三)頭顱X平片：鞍區鈣化、蝶鞍擴大和破壞。
(四)CT、MRI掃描鞍區可見腫瘤。
(五)腦血管造影：顯示鞍上腫瘤。
任何年齡的病人如出現高顱壓、神經眼科癥狀及下丘腦-垂體功能紊亂均應考慮顱咽管瘤的可能。根據好發部位、臨床表現及輔助檢查診斷顱咽管瘤并不困難。凡青少年兒童出現內分泌功能障礙，如發育矮小、多飲多尿、肥胖、生殖器發育不良等，均應首先考慮本病;若有鞍上或鞍內鈣化斑，更有助于診斷。若成人出現性功能障礙或頭痛、視力視野障礙，也應考慮本病。
如何診斷顱咽管瘤?少數臨床表現不典型者、臨床癥狀輕微者診斷不易，關鍵是要提高對本病的警惕性。通過實驗室檢查、CT和MRI對診斷具有重要的意義，對疑似病例應及時做此種檢查，以免延誤診斷。