(一)發病原因
外陰腺泡狀軟組織肉瘤組織起源有副神經節，施萬細胞，化學感受器，腎素產生細胞和骨骼肌源性等幾種假說，大多數研究支持肌源性學說，但亦有學者持不同意見(Ordonez 1999)，WHO(1999)分型中將其歸為其他類。
(二)發病機制
腫塊多呈圓形，橢圓形或結節狀，常有不完整包膜，切面灰紅色，質軟，易破碎，常見出血壞死。
鏡檢以血管纖維分隔瘤細胞成巢狀為特征，呈腺泡狀結構，實心巢狀結構，花環狀結構3種形態，瘤細胞有透明胞漿細胞和弱嗜酸性顆粒狀胞漿細胞2種，HE染色可找到胞漿內PAS陽性的，抗淀粉酶的嗜酸性結晶體，電鏡下證實結晶物為高爾基體內形成的分泌產物。
免疫組化見部分desmin，actin，myoglo bin，MyoDl，myogenin為陽性，而S-100陰性。
Ladanyi等(2001)發現在腺泡狀軟組織肉瘤中由于存在較特異的染色體改變-der (17)t(X;17)(p11.2;q25)而使Xp11.2上的TFE3基因與17q25上的ASPL基因融合形成TFE3-ASPL嵌合基因，用 FISH或RT-PCR方法檢測該染色體易位或嵌合基因有助于該瘤的診斷，最近，Ladanyi等(2002)提出一種針對TFE3基因融合點的特異性抗體，用免疫組化方法檢測細胞核中TFE3基因的表達情況來輔助診斷腺泡狀軟組織肉瘤。