橫紋肌肉瘤發(fā)病原因不清楚，是由各種不同分化程度的橫紋肌母細胞組成的軟組織惡性腫瘤。本病可能與遺傳因素、染色體異常、基因融合等因素有關。好發(fā)于兒童及青少年，年齡分布呈兩個高峰，即出生后及少年后期，平均年齡5歲。好發(fā)頭部、頸部、泌尿生殖道及腹膜后。病程短，主要癥狀為痛性或無痛性腫塊，皮膚表面紅腫，皮溫高。

　　一、發(fā)病原因

　　本癥系由各種不同分化程度的橫紋肌母細胞級組成的軟組織惡性腫瘤，腫瘤發(fā)病原因不詳，但不排除遺傳因素。橫紋肌肉瘤的分子遺傳研究發(fā)現(xiàn)，只有腺泡型橫紋肌肉瘤在細胞和分子遺傳學上存在特征性改變。染色體異常涉及第13號與第1號或第2號相互易位。分子遺傳學涉及第13號染色體FKHR基因(推測為一轉錄因子)與第1號或第2號染色體上PAX7或PAX3基因融合。

　　二、發(fā)病機制

　　目前認為軟組織肉瘤在一個腫瘤中可以存在不同的組織起源，提示腫瘤的異質性及不同分化途徑。因此肉瘤被認為是起源于一群多潛能、未分化的原始細胞。軟組織肉瘤廣泛的形態(tài)范圍，提示了起源于間葉組織腫瘤的復雜性，認識以上特點對于診斷和治療均有裨益。

　　1.分期IRS的橫紋肌肉瘤分級主要是根據(jù)臨床，尤其是術前和術中的情況，而腫瘤生物學特征并沒能予以反映，因此稱其為外科病理分期也不為過。但IRS的臨床分級仍被廣泛認可。IRS中，20%的患者屬于Ⅰ級，21%屬于Ⅱ級，45%屬于Ⅲ級，14%屬于Ⅳ級。比較IRSⅡ，Ⅲ級的病人數(shù)量有增加，這是主要是因為手術完全切除率下降所致。有些腫瘤如位于盆腔部位其手術目的就不是完整切除。

　?、窦壔純褐?2%發(fā)生于除膀胱-前列腺外的泌尿生殖系，31%發(fā)生于肢體。Ⅱ級中39%的患兒為除腦膜外的頭頸部腫瘤。Ⅲ級中46%為頭頸部腫瘤。Ⅳ級中31%為肢體腫瘤，14%為腦膜周圍腫瘤，41%為其他類型。

　　三、病理改變

　　1、胚胎型：

　　也稱兒童型。由早期幼稚發(fā)育的橫紋肌母細胞及原始間葉細胞組成。細胞呈梭形、星形、卵圓或橢圓形，排列稀疏，有豐富的黏液基質，核分裂較多。可見 縱行的肌原纖維或橫紋。此型約占橫紋肌肉瘤的2/3。瘤細胞主要由未分化的梭形和小圓形細胞組成，相當于胚胎發(fā)育早期(7～10周)的橫紋肌母細胞。以瘤 細胞呈彌漫性分布伴粘液樣基質為特征。

　　2、腺泡型：

　　青年人多見。主要由未分化的小圓形、卵圓形的肌母細胞組成，有腺泡狀排列傾向，與胚胎期 (10～20周)的橫紋肌相似。瘤細胞圓形或卵圓形，胞漿少，少數(shù)瘤細胞較大，呈上皮細胞樣，胞漿較豐富，紅染，核偏位，核仁不顯。瘤細胞排列成腺泡狀、 管狀或裂隙狀，形態(tài)似胚胎性肌管。

　　3、多形型：

　　也稱成人型。主要由較大的帶狀、網(wǎng)球拍狀的多形細胞、巨核細胞和多核瘤巨細胞構成，主要是相當于發(fā)育后期的橫紋肌母細胞，呈高度異型性。細胞核不規(guī)則，染色深，核分裂較多，常見帶狀細胞，嗜酸性大細胞多核瘤巨細胞及核分裂相。

　　溫馨提示：

　　診斷困難者，可行免疫組化檢查。肌紅蛋白、結蛋白和波形蛋白的陽性率分別為72.2%，55.5%和88%。而肌球蛋白可達100%。本型多轉移至腹膜后淋巴結及所屬區(qū)域淋巴結，晚期多伴有血行轉移。