疼痛為最早癥狀，多系由腫瘤擴大侵犯或壓迫鄰近重要組織或器官所引起。位于骶尾部的腫瘤常引起尾部疼痛，隨后局部出現腫塊，并逐漸長大，從皮下隆起，也可向盆腔內發展，壓迫膀胱和直腸，引起尿失禁，便秘，坐骨神經痛等癥狀。位于蝶枕部的腫瘤可壓迫視神經及其他腦神經，腦垂體、腦干等，在后期并可引起顱內高壓。

　　一、檢查

　　1、X線檢查

　　X線平片顯示腫瘤以溶骨性破壞為主，不見鈣化及骨化。可見骶骨局部破壞及其鈣化斑塊。位于骶、尾椎的腫瘤自骶椎中央或偏一側產生局限性骨質破壞，可使骨質擴張、變薄、消失。位于胸、腰椎椎體者椎體破壞壓陷，但椎間隙保持完整。頭顱脊索瘤多見于顱底、蝶鞍附近，蝶枕軟骨連合處及巖骨等處。

　　2、膀胱造影及鋇劑灌腸

　　有助于判斷腫瘤的范圍。

　　3、CT檢查

　　CT對確定腫瘤具有定位和定性價值，發現腫瘤有鈣化或斑塊形成，具有重要價值,并可指導手術。靜脈注藥后能夠明顯強化，有助于闡明腫瘤的內容物及其周邊包膜特征。骶骨脊索瘤的骨掃描檢查常為密度減低或冷結節。檢查時要除外重疊的膀胱陰影，為此檢查前應使膀胱排空或做側位掃描。

　　4、MRI掃描

　　磁共振檢查對腫瘤有定位和定性價值，是評價脊索瘤非常有益的手段。當CT掃描發現骨性破壞后，應常規進行磁共振檢查。脊索瘤T1像上呈低信號或等信號，T2像上呈高信號。分葉狀的高信號病變與低信號分隔明顯。值得提示的是磁共振可以區別腫瘤類型，一般經典脊索瘤比軟骨型脊索瘤呈更長的T1和T2信號。

　　5、顯微鏡檢

　　顯示腫瘤組織變化較多，各個病例不同，甚至同一種瘤的不同區域內也不同。分化差的組織，細胞排列緊密，體積較小，邊緣清晰。細胞內外粘液成分較少，分化成熟的組織，細胞排列稀疏，體積較大，呈梭形或多邊形，胞漿內有明顯的空泡，腫瘤的間質中有纖維間隔，且有多量的粘液積聚，高度惡化時可見核分裂相。

　　二、鑒別診斷

　　骨巨細胞瘤，神經纖維瘤和脊索瘤都是發生在骶骨的常見腫瘤，它們有相同的臨床癥狀，X線片同是溶骨性破壞，彼此容易混淆，需要鑒別，但前兩者多為20～40歲的青壯年，骨巨細胞瘤變部位有明顯的偏心性;神經纖維瘤的破壞圍繞神經孔，使之變大，消失，病變周圍有硬化骨，其他少見的良性腫瘤，由于癥狀輕微，X線片有各自的影像學特征，容易鑒別。

　　更少見的骶骨高惡性腫瘤具有病史短，疼痛劇烈，影響睡眠，臥位不起呈強迫體位，病人很快出現精神不振，體重下降，消瘦，貧血和發熱，X線片腫瘤破壞發展較快，呈溶骨性或成骨性穿刺點在后部正中骨質破壞嚴重的部位，陽性率可高達90%，因此術前獲得病理組織學診斷并不困難。