混合性結締組織病以女性多見占80%，發病以30歲左右多見，但兒童和老年都可罹病。癥狀不一，有皮膚表現，雷諾現象達90%～100%，可在其他癥狀前幾月或幾年出現，或早期發生;

　　手腫脹占66%～88%，呈彌漫性，皮膚繃緊，肥厚，失去彈性，不易捏起但不發硬，手指臘腸樣，可進展硬化，指端尖細，可糜爛或潰瘍，通常手指硬化不超過指關節，手背腫脹不超越腕關節;面色蒼白萎黃或灰暗貌，可腫脹如手背性質，手面腫脹在本病具有特征性，此外，面部可呈現顴部紅斑或盤狀紅斑，上眼瞼紫紅色斑，掌指指間關節紫紅色丘疹，非疤痕性禿發，光敏感，口腔潰瘍網狀青斑，結節紅斑等。

　　混合性結締組織病的發病部位及癥狀

　　1.皮膚

　　手指呈臘腸樣腫脹，但不伴明顯硬化，腫脹不過腕，狼瘡樣皮疹，網狀青斑，上瞼紫紅斑。

　　2.雷諾現象

　　見于85%左右病人。

　　3.關節肌肉

　　多關節炎，非畸形性，約占75%。近端肌肉痛、肌肉壓痛，無力。

　　4.肺

　　呼吸困難，肺彌散功能降低，少數胸膜炎，非間質纖維化，肺動脈高壓。

　　5.食管

　　食管擴張，蠕動減弱或消失。

　　6.心

　　可有心包炎、心肌炎、心律失常，心瓣膜病變如二尖瓣脫垂、主動脈瓣狹窄、關閉不全，心功能不全。

　　7.腎

　　28%病人有血尿、蛋白尿、管型尿，嚴重時腎功能衰竭。

　　8.神經病變

　　約10%，最好常見三叉神經痛，此外有多發性神經炎、無菌性腦膜炎、癲癇等。

　　9.其他

　　1/3患者發熱、淋巴結腫大，少數肝脾大。

　　肌肉病變呈近端肌肉疼痛、壓痛和無力，占60%-75%，血清肌漿酶如肌酸磷酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶和谷草轉氨酶可升高，尿肌酸排出正常或升高，肌電圖異常，肌肉活檢呈局灶性炎癥性肌炎，間質和血管周圍淋巴細胞和漿細胞浸潤，肌纖維退行性變。

　　關節病變呈多發性關節炎或關節痛，占87%-100%，關節畸形少見，有時偶見如類風濕性關節炎的畸形。肺病變約占70%，有些臨床上可無呼吸道癥狀，有暫時性胸膜炎，可伴少量胸腔積液，間質纖維化，肺功能測定3/4病例受損，最常見為一氧化碳彌散功能障礙和肺活量減低，呼吸受限，某些有運動性呼吸困難和肺動脈高壓，后者可繼發于肺纖維化或肺小動脈內膜增生。

　　X線攝片可見肺基底部網狀結節陰影、變換位置的肺實質變化。心臟病變約30%有心包炎，尚可有心肌炎、完全性傳導阻滯、節律紊亂和心力衰竭，亦可有瓣膜病變如二尖瓣閉鎖不全和狹窄，曾報導一例主動脈瓣閉鎖不全引起心力衰竭。腎臟累及少，約5%-25%，腎穿刺示彌漫性膜性增生性改變、彌漫性膜性腎炎、局灶性腎小球腎炎、腎小球血管膜細胞增生、細胞浸潤、內膜增殖和血管閉塞。

　　神經系統病變約占10%，呈無菌性腦膜炎、癲癇、橫貫性脊髓炎、馬尾綜合征、多發性周圍神經病變和三叉神經病變、發作性血管性頭痛和精神病。消化道累及占70%，可見食道擴張，蠕動減弱或消失，吞咽困難，十二指腸擴大和大腸憩室，曾報導有腸壁囊樣積氣癥。約30%病例有肝脾腫大和淺表淋巴結腫大。可伴同干燥綜合征(7%-50%)或橋本甲狀腺炎(6%s)。