膠質瘤的診斷可根據其年齡、性別、發生部位及臨床過程等進行診斷,并估計其病理類型。除根據病史及神經系統檢查外,還需作一些輔助檢查幫助診斷定位及定性。正電子發射斷層掃描可得到與CT相似的圖像,并能觀察腫瘤的生長代謝情況,鑒別良性惡性腫瘤。
一、X線平片的診斷
X線平片的診斷有局限性,僅能顯示視神經孔有一定臨床意義,難以顯示腫瘤本身,現已很少使用。B超對視神經膠質瘤有定性診斷意義
可清楚顯示眶內病變,但難以顯示管內及顱內的病變,可作為篩選的檢查方法。CT可精確顯示病變的位置、形狀、邊界、眶內及顱內情況,
尤其更清楚顯示視神經管擴大,前床突間距加寬,便于確定病變性質和范圍,但難以顯示視神經管內較小的膠質瘤 也難以準確顯示視交叉或視束膠質瘤,準確判斷病變與鄰近結構關系也有一定限度。MRI可準確顯示病變的范圍及與鄰近結構的關系,尤其對視神經管內及視交叉或視束膠質瘤顯示最佳, 為臨床手術提供可靠依據。MRI為本病最佳檢查方法,B超、CT可作為輔助檢查方法。
二、影像學鑒別診斷
①視神經腦膜瘤
好發于成年女性,視力障礙,多在眼球突出之后 視神經鞘腦膜瘤可為偏心性,CT值較高,可伴有斑點、環形或不規則的鈣化,MRI 檢查T1WI、T2WI均呈中等信號,CT或MRI增強后可見“軌道征”。
②視神經炎
臨床上表現視力急劇下降,可伴有眼球轉動時疼痛和眼眶深部脹痛等癥狀。MRI表現為視神經彌漫性增粗 一般不形成軟組織腫塊,T1WI視神經信號減低,T2WI信號增高,STIR呈高信號,增強后可有強化,以增強掃描聯合脂肪抑制序列顯示最佳, 可為多發性硬化的一種改變,MRI顯示腦室周圍硬化斑塊,則可確定本病。
三、病理診斷及分子生物學標記
強烈推薦嚴格按照WHO(2007)中樞神經系統腫瘤分類,對膠質瘤進行病理學診斷和分級。為配合膠質瘤患者的治療、療效觀察及預后判斷,酌情進行膠質瘤分子生物學標記:低級別膠質瘤檢測IDH1基因突變和染色體1p/19q雜合性缺失對臨床預后判斷具有重要意義(I級證據)。具有向星形膠質細胞分化特征的膠質瘤及60%~70%少突膠質細胞瘤對膠質纖維酸性蛋白呈陽性表達(I級證據)。少突膠質細胞特異性核轉錄因子對鑒別少突膠質細胞瘤及星形細胞來源的膠質瘤具有一定的參考價值。
表皮生長因子受體擴增和其變異III突變對原發GBM診斷有價值。Ki-67增殖指數與腫瘤的分化程度、浸潤或轉移及預后有密切關系,是判斷腫瘤預后的重要參考指標之一(I級證據)。神經元特異核蛋白對判斷腫瘤中的神經元成份具有重要意義,主要用于膠質神經元腫瘤及神經細胞瘤的診斷及鑒別診斷。