銀屑病俗稱“牛皮癬”，是一種易于復發、難以根治的常見復雜疾病。某大學皮膚遺傳研究團隊發現了與銀屑病發病機制密切相關的LEC基因變異，該研究成果近日將在國際著名雜志《自然遺傳》(NatureGenetics)發表。這也是中國首個應用全基因組關聯研究取得的成果。
銀屑病的發生，是因為銀屑病患者的皮膚表皮細胞更新速度遠遠高于正常人(正常人表皮細胞更新一代28天，而銀屑病患者只需3天)，其結果為大量皮膚增厚，鱗屑脫落。采用人類全基因組關聯分析研究(GWAS)方法，通過大量樣本研究，發現了導致皮膚表皮細胞更新速度異常的“罪魁禍首”--LEC基因產生變異。這一發現對闡明該疾病發病機制、疾病預警、臨床診斷及新藥開發具有重大科學價值。
GWAS技術是目前科學界公認的最為有效的搜尋重大疾病易感基因的研究方法，被《科學》(Science)雜志評為2007年十大科學進展之首。此前，歐美各國利用GWAS研究已經發現了近50種重大疾病的易感基因。銀屑病易感基因的發現，表明中國科學家具備了GWAS研究的能力，其研究成果的發表，也標志著我國GWAS研究躋身國際先進水平。
該研究發現，LCE基因變異與皮膚表皮細胞更新速度異常有關。該項研究通過對15000位中國漢族、維吾爾族銀屑病病人和健康對照人群大樣本全基因組關聯分析研究，發現了與銀屑病發病機制密切相關的LCE基因變異。這種基因的功能是編碼表皮終末分化角質外膜蛋白，其變異可以增加銀屑病患病風險。銀屑病易感基因的發現，對于揭示其發病機制，開展疾病預警、臨床診斷及新藥開發具有重大科學價值。