膽汁性肝硬化的早期癥狀不明顯，膽汁性肝硬化早期的癥狀極不明顯，患者僅有輕度疲乏和間歇性瘙癢癥狀，一般常見的癥狀有肝腫大，另外，有將近三成患者會有脾腫大，而且會有疲憊感，瘙癢的表現是白天輕夜晚重。患者抓過的瘙癢處會出現蝶形痣，并變得粗糙。專家提示，患者一定發現自己的身體存在異樣應盡早到醫院進行檢查診斷，這樣才能防止疾病的入侵。

　　一、檢查

　　1、實驗室檢查

　　(1)血膽紅素增高

　　以直接膽紅素為主，尿膽紅素陽性，由于膽紅素從膽汁中排出減少，糞膽原及尿膽原均減少。

　　(2)血清堿性磷酸酶增高

　　堿性磷酸酶的來源是膽小管上皮，PBC可在臨床癥狀出現之前即有堿性磷酸酶的明顯增高。

　　(3)血脂增高

　　特別是磷脂和膽固醇增高最明顯，甘油三酯可正常或中度增高。

　　(4)肝功能檢查

　　血清膽酸濃度增加，凝血酶原時間延長，早期注入維生素K后可恢復正常，晚期肝功能衰竭時則不能矯正。血清白蛋白在疾病早、中期正常，晚期則減少;球蛋白增加，主要為α2、β及γ球蛋白增高。

　　(5)免疫學檢查

　　抗線粒體抗體的陽性率可達90%～100%，可作為診斷的重要參考。此抗體在慢性活動性肝炎的陽性率為10%～25%，少數隱匿性肝硬化、系統性紅斑狼瘡及類風濕性關節炎也可陽性。1/3患者有抗膽管細胞抗體，少數有抗平滑肌抗體和抗核抗體，1/2類風濕因子陽性。血清IgM可增高。

　　抗線粒體抗體、堿性磷酸酶、IgM三者并存對PBC有確診意義。

　　2、膽道造影

　　可用靜脈法、經皮經肝膽管造影或內鏡逆行膽管造影法，以除外肝外膽道梗阻。

　　3、肝穿刺活檢

　　活體病理檢查，有確診價值，但如膽汁淤積嚴重，或有出血傾向應慎重考慮，必要時行剖腹探查并活檢。

　　二、鑒別診斷

　　包括梗阻性黃疸，如總膽管結石、總膽管瘤、胰頭及膽管狹窄等，主要鑒別方法為膽道造影。應與下列疾病鑒別：

　　1、慢性活動性肝炎

　　凡抗線粒體抗體陽性，伴有膽淤及組織學上有膽管異常者，應首先除外慢活肝，我國慢活肝膽淤型較PBC多見，短期皮質激素治療的效果觀察有助于區別這兩種病。

　　2、硬化性膽管炎

　　此病少見，主要累及大膽管，上述免疫標志物陰性，且多有細菌感染性發熱，膽管系統造影可幫助鑒別。

　　3、藥物引起的黃疸

　　如氯丙嗪、甲基睪丸酮、磺胺、砷制劑等。多由個體過敏引起，有服藥史，在服藥后數周之內發病，黃疸可持續數年，常伴血嗜酸細胞增高，肝活檢沒有典型的PBC組織學表現。