骨纖維異常增殖癥是以纖維組織的大量增殖代替了正常骨組織為特征的骨病，按其病的范圍及有無合并內分泌障礙，可分為單骨型、多骨型及賴爾布萊特氏綜合征三種。
骨囊腫原因尚未明確，大多認為與外傷有關，可能由于骨髓腔或松質骨內出血形成局限性血腫，繼而其周圍的骨質被吸收消失，病變逐漸擴大，于是形成骨囊腫。骨纖維異常增殖癥的臨床癥狀為局限性隆起或腫脹、疼痛、 畸形，病程發展緩慢。
骨囊腫病人一般無明顯癥狀，或僅有隱痛，呈間歇性，或在運動勞累后酸痛.纖維異常增殖癥按其形態及內部骨質改變情況在影像上可分為囊狀型、磨玻璃型、蟲噬型、絲瓜絡型、硬化型，以上五型，同一病例大多呈混合狀表現出來，其中又以囊狀膨脹性改變最常見。囊狀膨脹性改變常表現為長圓型或淺分葉狀膨脹性透亮區，邊緣清晰，外緣光滑，內緣呈分瓣狀。磨玻璃樣改變呈半透明狀態，骨皮質及髓腔界限消失，或可見粗大骨紋和鈣化斑點。
蟲噬型呈多發的點狀溶骨性破壞，邊緣銳利如蟲噬一樣。絲瓜絡型是在囊狀膨脹的基礎上出現，X 線表現為骨體膨脹增粗，皮質變薄，骨小梁常呈縱向分布的粗大骨紋改變。硬化型 X 線表現質密度增高，范圍較大。相對與骨纖維異常增殖癥，骨囊腫形態及內部結構較單 一，多呈卵園形，向外膨脹性生長，骨皮變薄，外緣光滑，并有硬化邊。內壁無明顯骨嵴，囊內可見稀疏纖維條索，囊壁較厚。一般無骨膜反應。
病理性骨折同是兩病最常見的并發癥。當骨囊腫合并病理性骨折時，因囊內的液體流出致骨折片向囊腔內移位，這一征象稱為“碎片陷落征”。而骨纖維異常增殖癥內部為增生活躍的纖維結締組織和骨樣組織，皆為實性容物，故雖合并骨折也不會出現骨折片向髓腔內陷落的現象。當病變發生在干骺端時，骨囊病灶不跨越骺板，少數累及骨端，但不侵犯關節。骨纖維異常增殖癥累及干骺端時，常跨越骺板，并在其鄰近的干骺端都有相同的 X線表現出現。