先天性睪丸發育異常的癥狀主要有以下幾點：
一、小睪丸 倘若成年人睪丸體積小于10毫升，則為小睪丸，可出現性功能低下和男性不育癥。如睪丸過小，可使睪丸的生精功能發生障礙，精子數少，或無精子，多數喪失生育功能。
二、隱睪癥 睪丸在胎兒6個月～7個月時，由腹膜下降入陰囊，若在下降過程中停留在任何不正常部位，如腰部、腹部、腹股溝管或外環附近，統稱為隱睪癥或睪丸未降。
三、睪丸發育不全 睪丸在胚胎時期由于血液供應障礙或在睪丸下降時發生精索扭轉，均可引起睪丸發育不全。隱睪也是先天性睪丸發育不良的一種原因。
四、睪丸過大 睪丸偏大也是疾病，增大的因素多為睪丸腫瘤、附睪結核、睪丸鞘膜積液等疾病所致，這些病變如未及時治療也會影響生育能力或造成精子精液的質量低下，從而導致不育。
不孕不育專家表示，先天性睪丸發育異常一定要引起重視，及時去醫院進行診斷治療，以免耽誤病情引起不必要的危害。