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多囊腎疾病的臨床診斷方法

  我們在檢查多囊腎時和一般腎病的檢查是不一樣的,主要是因為此病多為遺傳性的疾病,我們檢查主要依據家族史、臨床表現以及輔助檢查確立診斷,其中60%多囊腎患者有明確的家族史,臨床表現如前所述,確診需作影像學檢查和基因診斷。下面就由腎病專家給我們詳細介紹一下。

  家族遺傳史

  多囊腎具有常染色體顯性遺傳病特征,即代代發病,男女發病率相等,患者基因為雜合子,外顯率100%,但僅60%患者有明確家族史。

  臨床診斷標準

  主要標準:①腎臟皮髓質彌漫散布充滿液體的囊腫;②明確的多囊腎家族遺傳史。

  次要標準:①多囊肝;②腎功能衰竭;③腹壁疝;④心臟瓣膜病變;⑤胰腺囊腫;⑥腦動脈瘤;⑦精囊腺囊腫;⑧眼瞼下垂。

  如具有兩項主要標準以及1項次要標準,臨床即可確診ADPKD。如僅有第1項主要標準,無家族遺傳史,則要有3項以上的次要標準,才能確診ADPKD。

  影像學檢查

  1、超聲檢查:是多囊腎首選診斷方法。其主要超聲表現為腎體積明顯增大、腎內多個大小不等的囊腫與腎實質回聲增強。彩色多普勒超聲表現:腎臟各囊壁間有花色血流,分布雜亂。腎血流量減少,阻力指數升高。夠用高敏度超聲可發現直徑0.2cm的微小囊腫,因此超聲也常作為產前診斷和ADPKD直系親屬篩查的方法。定期采用超聲檢測ADPKD患者腎臟體積大小、血管血流量及阻力指數,有利于臨床監測疾病進展、確定治療時機、評價療效以及預測疾病轉歸。

  Ravine等1994年提出了一下B超診斷標準:有家族遺傳史的30歲以下患者,單側或雙側腎臟有2個腎囊腫,30-59歲患者雙側腎臟至少2個囊腫,60歲以上患者雙側腎臟至少各4個囊腫;如果同時伴有其他腎外表現,如肝囊腫等,診斷標準可適當放寬。此診斷標準敏感性97%,特異性90%,如無家族遺傳史,每側腎臟有10個以上囊腫,并排除其他腎囊腫性疾病方可診斷。

  (2)計算機斷層掃面(CT)和磁共振成像(MRI)檢查:精確度高,可檢出0.3~0.5cm的囊腫。用MRI檢查腎臟體積,計算囊腫與正常腎組織截面積比值敏感地反映ADPKD疾病進展,可作為觀察藥物療效的指標。

  (3)基因診斷 目前多用于囊腫前和產前診斷,以及無ADPKD家族遺傳史,而與其他囊腫型疾病鑒別困難者。主要包括基因連鎖分析、微衛星DNA檢測和直接檢測基因突變等技術

  以上就是腎病專家給我們介紹的關于多囊腎的檢查依據,相信大家對這些應該有所了解了,希望能夠幫助到大家。如果大家還有什么不清楚的地方,可以繼續咨詢我們的在線專家。他們會為我們做出詳細的解答。

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