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臨床表現隨心空間隔缺損的位置和有無肺動脈口狹窄而不同。病兒出生后多即有紫紺，氣急、咳嗽、反覆發生呼吸道感染，體重增長慢，早期發生心力衰竭，有肺動脈口狹窄者紫紺進行性加重，無肺動脈口狹窄者則心力衰竭多甚嚴重。
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