室間隔缺損可與其他先天心臟畸形，如大血管轉位、法樂四聯癥、完全型房室共道等并存，單純室間隔缺損根據缺損的解剖部位可分為四類：
1、嵴上或(肺動脈)干下缺損：從右室看位于右室流出道(或漏斗部)、室上嵴之上，緊貼肺動脈瓣之下。從左室看位于主動脈右冠瓣與無冠瓣之間，緊貼瓣膜之下;有時位于右冠瓣中心部之下，也有位于左、右冠瓣交界附近的。缺損常呈圓形，邊緣多為肌肉組織，但上方可與主、肺動脈瓣環緊貼，成為缺損的上界。主動脈右冠瓣常因缺乏瓣環支持而脫垂到缺損孔，造成主動脈瓣關閉不全，偶爾還可造成右室流出道輕度梗阻。
2、高位或膜部缺損：最多見。約占室間隔缺損的80%。從右室看位于室間隔膜部、室上嵴的下后方;有時可延伸到流入道、流出道或室間隔小梁部位，形成膜部周圍缺損，常被三尖瓣隔瓣或其腱索部分覆蓋。從左室看剛好位于主動脈無冠瓣與右冠瓣之下。缺損常呈橢圓形，小到數毫米，大到3cm以上;有時缺損周緣有完整的纖維環，有時下緣為肌肉。房室之間的膜部周圍缺損可形成右房左室通道，應予區別。
3、房室道或隔瓣后缺損：缺損位于膜部缺損下后方的右室流入道，室間隔的最深處，三尖瓣隔瓣之下，與隔瓣之間沒有肌肉組織。常呈橢圓形或三角形，周緣有時為完整的纖維環，有時部分為肌肉組織。因缺損被三尖瓣隔瓣覆蓋，手術時較難發現，易被遺漏。這一部位與完全性房室共道的部位相似。
4、肌部缺損：這類缺損可位于肌部室間隔的任何部位，包括流入道、流出道或右室小梁部位。缺損邊緣為肌肉，經常多發，大小隨心肌舒縮而變動。由于有多數肌小梁覆蓋，常不易看清，但從左室看則可以清楚看清缺損。希氏束的走行與膜部或膜部周圍或隔瓣后缺損關系密切，修補手術時縫針容易損傷傳導束，造成傳導阻滯;與干下和肌部缺損則距離較遠，縫針不易損傷。
室間隔缺損經常與主動脈瓣脫垂造成關閉不全或右室流出道狹窄合并存在，有時也與動脈導管未閉、房間隔缺損、肺動脈瓣狹窄等畸形合并存在。