多囊卵巢綜合征(PCOS)具有典型的家族積聚性，與普通人群相比，多囊卵巢綜合征患者的姐妹更容易發(fā)生月經(jīng)紊亂、高雄激素血癥和有多囊卵巢現(xiàn)象。
目前，許多學(xué)者認(rèn)為遺傳因素在多囊卵巢綜合征(PCOS)的發(fā)病機(jī)制中起重要作用，但是多囊卵巢綜合征(PCOS)的高度異質(zhì)性卻提示其遺傳模式可能非常復(fù)雜。
國、內(nèi)外學(xué)者對(duì)多囊卵巢綜合征(PCOS)的相關(guān)基因做了大量研究，其中包括類固醇激素代謝相關(guān)基因、糖代謝和能量平衡基因、與下丘腦和垂體激素活動(dòng)有關(guān)的基因等。
雖然已對(duì)多囊卵巢綜合征(PCOS)的遺傳學(xué)做了很多研究。可是迄今仍未發(fā)現(xiàn)能導(dǎo)致多囊卵巢綜合征(PCOS)的特異基因，日前發(fā)現(xiàn)的與多囊卵巢綜合征(PCOS)有關(guān)的基因，只是對(duì)多囊卵巢綜合征(PCOS)臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度有所修飾，而對(duì)多囊卵巢綜合征(PCOS)的發(fā)生沒有決定作用。
此外，研究表明飲食結(jié)構(gòu)、生活方式可以影響多囊卵巢綜合征(PCOS)的發(fā)生，控制飲食、增加鍛煉、降低體重等措施能明顯改善多囊卵巢綜合征(PCOS)的癥狀，這提示多囊卵巢綜合征(PCOS)的特異性基因，因此有學(xué)者推測(cè)，多囊卵巢綜合征(PCOS)的發(fā)生可能是多囊卵巢綜合征(PCOS)遺傳基因與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。