孕婦在妊娠期間的巨細胞病毒感染，多為隱性感染，無明顯癥狀和體征，能長時間呈帶病毒狀態，可經唾液、尿液、乳汁、宮頸分泌物排出巨細胞病毒。
少數出現低熱、疲乏無力、頭痛、咽痛、肌肉關節酸痛、白帶增多、頸部淋巴結腫大、多發神經炎等。
若為原發性巨細胞病毒感染，引起胎兒先天異常的發病率高且病情嚴重。
先天性巨細胞病毒感染的診斷，除根據孕婦感染巨細胞病毒史和患兒的臨床表現外。主要根據實驗室檢查結果確診。若為宮內感染，出生時從新生兒尿液或腦脊液中能檢出巨細胞病毒包涵體，或從臍血或新生兒血中檢測出巨細胞病毒IgM，具有診斷價值。若為產道感染，至少于生后2周方能從新生兒尿液中檢出巨細胞病毒包涵體。此外，新生兒尿液、胃洗出液、腦脊液沉渣作涂片并染色后，在光鏡下查到巨大細胞內含典型嗜酸性核內包涵體，同樣具有診斷價值。