引起矮小的原因很多，要治療必須查清病因，做出正確診斷，然后再考慮如何治療。而要查清病因首先要通過病史詢問體格、和化驗檢查，根據詳細的資料和化驗結果，綜合分析、判斷引起兒童矮小的原因，最后確定治療方案。
矮小兒童到醫院就診時家長需提供以下資料
1.嬰兒出生時情況，是否難產、窒息以及采用何種分娩方式，出生時身高和體重等。
2.每年身高增長速度，測定時需脫去鞋子。
3.家族成員身高和發育年齡，是否有遺傳病。4.智力發育情況，有無慢性肝炎、腎臟疾病和哮喘病。
5.是否用過影響生長發育藥物,如潑尼松(強的松)、地塞米松等糖皮質激素等。
孩子到了醫院，首先需對左手腕掌指進行X線照片，以了解骨齡，判斷孩子骨骼生長情況，骨骺閉合的程度和生長潛力。其次還要做血、尿常規、血肝腎功能、血鈣、磷和堿性磷酸酶，第三要進行生長激素激發試驗(甲狀腺素、生長因子水平等)。女孩子還要查血染色體以確定是否為“先天性卵巢發育不全癥”，其他有關矮小疾病的特殊檢查請聽取主治醫生的建議。通過檢查，醫生可以對孩子矮小原因進行明確診斷，并制定合理的治療方案。