由于導致矮身材的病因甚多，因此對矮身材兒童必須進行全面檢查，身體測量應包括身高、體重、坐高、指距、頭圍等。觀察病兒體格發育是否勻稱，頭、軀干、四肢、指距大小形態等。明確診斷可以更加有效的幫助患者治療。
一、診斷身材矮小的目的和方法，診斷身材矮小并非為了設法讓每個人的身高接近姚明，而是首先判斷患兒有無器質性疾病。診斷身材矮小的標準是身高位于同年齡、同性別、同種族人群身高的第三百分位以下。身高低于第3百分位，需要檢查身材矮小的原因。
二、行生長激素興奮試驗前必須保證甲狀腺功能與肝功能正常。
三、有異常分娩史的身材矮小兒童常常有全垂體前葉功能減退癥，有異常分娩史(多為臀位產)的患兒雖然常常以身材矮小就診，但實際上往往存在垂體前葉多種細胞的功能不足，造成多條下丘腦-垂體-靶腺軸的功能減退，包括繼發性甲狀腺功能減退、繼發性腎上腺皮質等功能減退、低促性腺激素性腺功能減退和生長激素缺乏癥。
四、診斷兒童生長激素缺乏癥需要行生長激素興奮試驗。不能僅由1次隨機空腹測定判斷單次查空腹血清牛長激素水平低不能診斷生長激素缺乏癥，因為正常兒童的生長激素的基礎值和生長激素缺乏癥患兒的生長激素水平是無法區分的，只有行牛長激素興奮試驗后患兒血清生長激素水平仍不能升至足夠高，方可得出生長激素缺乏癥的診斷。
五、用生長激素治療生長激素缺乏癥兒童時。需要注意復查甲狀腺功能，必要時復查腎上腺皮質功能如果患兒確診為生長激素缺乏癥并開始用生長激素開始治療，則3個月后需要復查甲狀腺功能，尤其是有異常分娩史的患兒。
六、身材矮小合并尿崩癥需高度警惕顱內腫瘤，身材矮小是由垂體前葉所分泌的生長激素不足引起;而尿崩癥由下丘腦-垂體后葉功能障礙導致。當二者共同出現在同一個患兒身上時，尤其是患兒的身材矮小是表現為某一時期開始的生長停滯時，那么用一元論解釋，最大的可能就是鞍區及垂體柄處腫瘤的生長所致，此時應該查鞍區MRI以進行腫瘤的定位工作，即使影像學并無腫瘤的任何提示，也必須密切隨訪。
【參考文獻《矮小癥365個怎么辦》《矮小癥100問》】