矮小可由許多原因引起，除家庭性矮小外，多由疾病所致。確定是否屬于矮小癥相關檢查必不可少。
體格檢查
身體測量應包括身高、體重、坐高、指距、頭圍等。觀察病兒體格發育是否勻稱，頭、軀干、四肢、指距大小形態等。五官的分布形態，面容有無特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的發育，肌張力，關節韌帶的活動，性發育情況。除此之外，還應正確測量和記錄以下各項：
1、當前身高和體重的測定值和百分位數。
2、身高年增長速率(至少觀察3個月以上)。
3、根據其父母身高測算的靶身高。
4、BMI值。
5、性發育分期。
實驗室檢查
1、X線檢查
矮小兒童需攝左手正位X線片，判斷骨齡。正常情況下，骨齡與實際年齡的差別應在±1歲之間，落后或超前過多均為異常。
如病人體格不勻稱，懷疑有骨骼病變時，則應進一步檢查骨X線片，包括脊柱、骨盆、胸廓，必要時包括上肢或(和)下肢，同時觀察骨骼的生長，骨質的密度可初步明確骨病的診斷。
2、常規檢查
血、尿常規檢查，肝、腎功能及血生化、電解質、血氣檢查，血鈣、磷、鋅、堿性磷酸酶測定。
3、染色體檢查
女孩身矮或有輕度畸形的，應做細胞染色體檢查，以明確是否為Turner綜合征。
4、內分泌檢查
甲狀腺功能測血清T3、T4或TSH。
生長激素一胰島素樣生長因子I軸(GH-IGF-I)功能測定。