多囊性卵巢綜合癥的發病原因還不清楚，目前認為可能與內分泌功能紊亂、丘腦下--垂體平衡失調有關：由于精神緊張、藥物作用以及某些疾病等的影響，使丘腦下部分泌促性腺激素釋放激素失去周期性，以致垂體分泌的促性腺激素比例失調，造成卵泡雖然發育但不成熟也不排卵，成為囊狀卵泡，天長日久就生成很多囊狀卵泡，最后卵巢就了形成葡萄狀的多囊卵巢。
多囊性卵巢綜合癥的臨床表現有四大特征
1、慢性不排卵
表現為月經失調，月經次數少、經量少、甚至閉經。少數患者很久才來一次月經，而且經量很多，經期長。
2、不孕
引起不孕的原因可能是激素紊亂或卵巢功能不全引起的無排卵，也可能是卵子質量差或孕激素缺乏造成子宮內膜生長不良而不利于受精卵著床、發育引起的。
3、多毛癥
體內過多的雄激素引起多毛，所以毛發的分布有男性化傾向，如胡須、胸毛、肚臍到陰部的毛發以及肛門、四肢的毛發增多，陰毛粗，濃而黑。由于種族不同，亞洲婦女沒有歐、美患者的多毛癥明顯。有時伴隨痤瘡、脫發。
4、肥胖癥
差不多25%的患者會出現肥胖，肥胖癥與多囊性卵巢綜合癥的關系很復雜，可能與胰島素敏感性降低有關，而且雄激素降至正常后，肥胖依然存在。
如果患者出現典型的月經不規律、不孕、多毛、肥胖時，診斷并不困難。癥狀不明顯時，需做一些生化檢查，若血清中雄激素增高、雌激素失去周期性變化、促性腺激素失調或腹腔鏡檢查發現卵巢有多囊性變化均可協助診斷。