多囊卵巢綜合癥的病因和發病機制至今尚未定論，一些研究認為與以下幾個方面有關。

　　(一)下丘腦垂體功能障礙

　　PCOS患者LH值高，FSH值正常或偏低，故LH/FSH之比大于3，LH對合成的促黃體生成激素釋放激素(LH-RH)的反應增加，故認為下丘腦垂體功能失常是本征的啟始發病因素，從而導致卵巢合成甾體激素的異常，造成慢性無排卵。LH水平升高不僅脈沖幅度增大，而且頻率也增加，這可能是由于外周雄激素過多，被芳香化酶轉化成過多的雄激素持續干擾下丘腦-垂體的功能。

　　(二)腎上腺皮質機能異常

　　部分PCOS患者腎上腺分泌的雄激素升高，此可能是腎上腺皮質P450c17酶的復合物調節失常使甾體激素在生物合成途中從17羥孕酮至雌酮缺乏酶的阻斷。腎上腺機能異常可以影響下丘腦垂體-卵巢軸的關系異常與分泌異常。

　　(三)胰島素抵抗(insulin resistance)與高胰島素血癥

　　目前認為胰島素抵抗與高胰島素血癥是PCOS常見的表現。PCOS婦女胰島素水平升高能使卵巢雄激素合成增加，雄激素活性增高可明顯影響葡萄糖和胰島素內環境穩定。伴有高雄激素血癥的PCOS患者無論肥胖與否，即使月經周期正常，均伴有明顯的胰島素抵抗。也有學者認為高濃度的胰島素可與胰島素樣生長因子I(IGF-I)受體結合，PCOS患者卵巢間質組織上IGF-I受體數目比正常者高，在胰島素抵抗狀態下，胰島素對卵巢的作用可能通過IGF-I受體而發揮作用。胰島素和黃體激素具有協同作用，前者可刺激顆粒細胞使之分泌孕酮，使顆粒細胞黃體化，誘導顆粒細胞的LH受體，同時改變腎上腺皮質對ACTH的敏感性。

　　(四)卵巢局部自分泌旁分泌調控機制異常

　　目前多數學者推斷PCOS患者卵泡內存在某些物質，如表皮生長因子(EGF)、轉化生長因子a(TGFa)及抑制素(inhibin)等，抑制了顆粒細胞對FSH的敏感性，提高了自身FSH閾值，從而阻礙了優勢卵泡的選擇和進一步發育。即卵巢局部自分泌旁分泌調控機制異常，使優勢卵泡選擇受阻是PCOS的發病原因。

　　(五)遺傳因素

　　有人認為PCOS是遺傳性疾病，可能是伴性顯性遺傳方式。大多數患者具有正常的46，XX核型。染色體異常者表現為X染色體長臂缺失和X染色體數目及結構異常的嵌合體。

　　(六)高泌乳素

　　約20%～30%的PCOS患者伴高泌乳素血癥。有人認為PRL能刺激腎上腺皮質細胞分泌雄激素，因為腎上腺皮質細胞膜上有PRL受體。