多囊卵巢綜合征(polycystic ovarian syndrome，PCOS)是青春期少女和育齡期婦女最常見的婦科內分泌疾病之一。據估計，其在育齡期婦女中的發生率為5%~10%。
1970年以來，已對PCOS做了大量的研究工作，可是其發病機制迄今仍不清楚。20世紀70年代發現許多PCOS患者的血清LH/FSH比值偏高，因此當時認為促性腺激素分泌紊亂是PCOS發病的主要原因。
從20世紀80~90年代迄今對PCOS發病機制的研究主要集中在雄激素分泌過多和胰島素抵抗方面。目前認為PCOC的發病機制非常復雜，下丘腦-垂體-卵巢軸紊亂、胰島素抵抗、腎上腺皮質功能異常，一些生長因子和遺傳因素都牽涉其中。
此外，多囊卵巢綜合征(PCOS)具有典型的家族積聚性，與普通人群相比，多囊卵巢患者的姐妹更容易發生月經紊亂、高雄激素血癥和多囊卵巢。
因此，目前許多學者認為遺傳因素在PCOS的發病機制中起重要作用，但是PCOS的高度異質性卻提示其遺傳模式可能非常復雜。而精神、飲食、生活、工作等因素又常使一些多囊卵巢綜合征的病情繼續發展，使其在治療上更加難以逆轉。