多囊腎(polycystic kidney)又名Potter(Ⅰ)綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合征、多囊腎、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道，本征臨床并不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發病于嬰兒期，臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常于青中年時期被發現，也可在任何年齡發病。
90%ADPKD患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認多囊腎。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似;起源于遠端則囊液內Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
多囊腎患者的腎小球囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一，處于一種成熟不完全或重發育狀態，高度提示為細菌的發育成熟調控出現障礙，使細胞處于一種未成熟狀態，從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特征，表現為細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATP ase的亞單位組合，分布及活性表達的改變;細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是ADPKD第三種顯著特征。
目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，為本病的重要發病機制之一。