室間隔缺損在左、右心室之間存在一直接開口。按國內統計，在成人先天性心臟病中，室間隔缺損僅次于房間隔缺損占第二位，近年來國內兒科先天性心臟病手術治療開展較普遍，成人室間隔缺損患者相應減少。成人室間隔缺損病理解剖：室間隔缺損解剖上一般可分為4型：I嵴上型，缺損在肺動脈瓣下，常合并有主動脈瓣關閉不全，此型少見約占5%;II型為嵴下型或膜部缺損，為最常見的類型占80%左右;III型為房室通道型;IV型為肌型缺損，后兩型均較少見。
成人室間隔缺損病理生理：室間隔缺損必然導致心室水平的左向右分流，其血流動力學效應為：①肺循環血量增多;②左室容量負荷增大;③體循環血量下降。由于肺循環血量增加，肺動脈壓力增高，早期肺血管阻力呈功能性增高，隨著時間推移，肺血管發生組織學改變，形成肺血管梗阻性病變，可使右心壓力逐步升高超過左心壓力，而轉變為右向左分流，形成Eisenmenger綜合征。