◆多囊腎是一種遺傳疾病,那多囊腎是通過(guò)什么遺傳的呢?
多囊腎遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律,男、女發(fā)病率相等;父、母有一方患病,子女50%獲得囊腫基因而發(fā)病,如父、母均患病,子女發(fā)病率增加到 75%;不患病的女子不攜帶囊腫基因,如與無(wú)多囊腎的異性婚配,其子女不會(huì)發(fā)病,亦不會(huì)隔代遺傳。真正非經(jīng)父母遺傳,由基因突變而致病者極少見(jiàn)。
◆多囊腎開(kāi)始發(fā)病有什么癥狀?發(fā)病就很嚴(yán)重嗎?
多囊腎疾病早期基本上沒(méi)有癥狀,因此很多患者并沒(méi)有被診斷為多囊腎。多囊腎常見(jiàn)的首發(fā)癥狀有高血壓、血尿、腹痛,有時(shí)首發(fā)癥狀可能是尿路感染或腎結(jié)石。
任何疾病的發(fā)展都有一個(gè)輕重緩急的過(guò)程,多囊腎也不例外。尤其是腎臟的代償功能很強(qiáng),在最初受到囊腫或一些炎癥等外界因素干擾時(shí),往往在臨床上表征并不明顯,生活起居、工作學(xué)習(xí)一切正常。
◆那多囊腎發(fā)展到尿毒癥是一個(gè)怎樣的過(guò)程呢?
多囊腎是整個(gè)腎臟長(zhǎng)滿大大小小的囊腫,這些囊腫會(huì)隨年齡增大而長(zhǎng)大,這樣會(huì)壓迫腎臟,使腎臟的結(jié)構(gòu)受到損害,減少產(chǎn)生尿的腎單位數(shù)目,到后來(lái)腎臟受損害到不能維持人正常的生命,這時(shí)會(huì)出現(xiàn)尿毒癥。
準(zhǔn)確地說(shuō),腎衰竭、尿毒癥的形成過(guò)程其實(shí)就是腎臟的逐步纖維化的過(guò)程。并且,腎衰竭和尿毒癥均是腎臟纖維化達(dá)到50%以后才出現(xiàn)的功能表現(xiàn)。
◆阻斷腎臟纖維化,在治療中對(duì)病情起的是怎么的作用呢?
有效地阻止腎臟纖維化的進(jìn)程,是控制病情惡化的重要途徑。阻斷了腎臟的纖維化,也就是使受損的腎臟固有細(xì)胞逆轉(zhuǎn),實(shí)現(xiàn)腎功能的恢復(fù),消除了致病因素。阻斷腎臟纖維化在多囊腎的治療上是通過(guò):一、縮小囊腫,盡快減輕囊腫對(duì)周圍組織的壓力,二、恢復(fù)受傷組織的功能,從而做到最小限度的臟痛損傷,最大限度的恢復(fù)功能。早期消除囊腫或控制住囊腫發(fā)展,就完全可以避免腎功能不全或尿毒癥的發(fā)生。