本病的臨床表現決定于左心室流出道有無壓力階差及階差的程度。

　　1.癥狀

　　(1)勞力性呼吸困難：約80%的病人于勞累后出現呼吸急促，這與左室順應性差，充盈受阻，舒張末期壓力升高及肺淤血有關。

　　(2)心前區悶痛：約2/3 病人出現非典型的心絞痛，常因勞累誘發，持續時間長，對硝酸甘油反應不佳，可能由于肥厚的心肌需血量增加，冠狀動脈血供相對不足，故有心肌缺血表現。

　　(3)頻發一過性暈厥：1/3 病人發生于突然站立和運動后暈厥，片刻后可自行緩解，此癥狀可以是病人惟一的主訴。發生暈厥的原因認為：①由于左室順應性差和流出道梗阻，造成心排血量降低，導致體循環、腦動脈供血不足所致;②體力活動或情緒激動，交感神經興奮性增高，使肥厚的心肌收縮力增加，致使左室順應性進一步降低，舒張期血液充盈更少，流出道梗阻更加重，心排血量更減少，故病人常感心悸、乏力。

　　(4)猝死：多數學者認為有下列情況為猝死高危者：①發生過心臟驟停的幸存者，且有室顫證據;②發生過持續性心動過速的病人;③有猝死家族史;④有高危性的基因突變(如Arg403Cln 突變);⑤幼年發病者;⑥心肌肥厚顯著者;⑦運動引起的低血壓。

　　(5)心力衰竭：在病情晚期，可出現左、右心力衰竭的癥狀，如氣喘、心慌、不能平臥、肝臟增大、下肢水腫等等。

　　2.體征 心前區出現收縮期雜音最為常見，這種雜音來自于室內梗阻，雜音的響度及持續時間的長短可隨不同條件而變化(表1)，雜音部位在胸骨左緣3、4、5 肋間或心尖區內側，為粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫，半數病人心尖區有相對性二尖瓣關閉不全的收縮期反流性雜音，有些可聞及第三心音及第四心音，少數病人心尖區可聞及舒張中期雜音，可能因左室舒張期順應性差，舒張充盈受阻，舒張壓增高，而造成二尖瓣開放受阻。有的病人在主動脈瓣區可聽到舒張早期雜音，系由于室間隔肥厚使主動脈環偏斜所致。 非梗阻型HCM 病人，由于心室腔對稱性肥厚，靜息和激發時無室內壓差，所以在胸骨左緣及心尖區無收縮期雜音，心尖區可聞及舒張中期輕微雜音，系左室充盈受阻所致。對HCM 的病人，臨床上常利用改變心室內壓差造成雜音的強度、長短變化來協助診斷。