腭裂不僅有軟組織畸形，大部分腭裂患者還可伴有不同程度的骨組織缺損和畸形，在吮吸，進食及語言等生理功能障礙方面遠比唇裂嚴重。常見導致腭裂發生的因素分為遺傳因素和環境因素兩方面。

　　一、遺傳因素：

　　關于唇腭裂的病因主要有以下3種學說：①認為唇腭裂患者的多個基因均具有遺傳傾向性，當多個基因的效果疊加達到一定限度時，就會發生唇腭裂;②認為個體都存在發生唇腭裂的閾值，閾值的大小受多個基因與環境多因素綜合作用的影響;③認為唇腭裂的發生受單個主要基因控制。目前能為大多數學者所接受的理論仍是多基因與環境多因素綜合作用的閾值學說。

　　二、環境因素：

　　(1)母體內環境：指母體在解剖生理上有所改變，如因供血不足而出現的低氧血癥，子宮內壓力和羊水的改變。母體的激素和代謝產物發生紊亂時也有可能通過胎盤影響胚兒的發育。如有的學者報道女性糖尿病患者生產先天性畸形兒的幾率是正常人群的3倍以上。甲狀腺素缺乏的母體也易誘發生產唇腭裂，另外，在生產唇腭裂母體內曾發現有苯丙氨酸代謝異常。母體內產生的對抗胚胎組織的抗體也可影響胎兒的正常發育。

　　(2)感染：病毒、細菌和原生動物，均可感染母體、胎盤和胚胎。風疹病毒和巨細胞病毒是目前已得到證實的在人類先天性畸形中起重要作用的病毒。另外，流感病毒A2和病毒H1與含唇腭裂的先天性面部畸形的發生有一定的關系。弓形蟲病的感染偶爾也可導致先天性畸形。調查發現生產先天性面裂患兒的母體感染寄生蟲的幾率是對照組的2～4倍。

　　(3)藥物：現已發現氨基蝶呤和葉酸的拮抗劑對人和動物的胚胎有明確的致畸作用。抗驚厥藥物(如苯妥英鈉)對人類致畸而發生唇腭裂，其中誘發腭裂的幾率大于唇裂和唇腭裂。此外尚有一些藥物在動物體內得到證實可誘發先天性唇腭裂，如抗生素中含N-羥-N-甲酰甘氨酸結構的藥物，抗細胞有絲分裂的藥物如，長春新堿，甚至阿司匹林(乙酰水楊酸)、可的松等，其中可的松有增加孕婦生產腭裂患兒的可能性。另外，國內多位學者報道，生產唇腭裂患兒的母親有在懷孕期前3 個月服用如感冒沖劑、退熱止痛片等治感冒藥物的病史。

　　(4)X線：對婦女懷孕期間受X線照射后是否會較正常人群有更高的唇腭裂發生率的研究尚無肯定性結論。但在動物實驗中證實，X線是誘發實驗動物生產唇腭裂胚胎的有效手段之一。

　　(5)吸煙與飲酒：已有研究證實，吸煙婦女生產唇裂和唇腭裂的幾率是正常發生率的2倍。雖然尚沒有證據證實懷孕期飲過量酒精與唇裂和唇腭裂的發生率增高間的必然聯系，但確實存在相當典型的酒精胎兒綜合征，也許這種綜合征與唇腭裂的發生有著同期的胚胎早期缺陷。在實驗中還發現對發生唇腭裂敏感系小鼠和非敏感小鼠注射酒精后，胚突的形態有所不同。

　　溫馨提示：腭裂發生的原因尚不完全清楚，但認為與妊娠期食物中營養缺乏、內分泌異常、病毒感染及遺傳因素有關。腭裂作為一種先天性發育缺陷，隨著生長發育，畸形也隨著年齡發生變化，包括畸形本身存在的生理發育缺陷、外科手術創傷造成的頜面外形繼發改變，語言、聽力等功能障礙，以及患者在社會交往中形成的心理障礙。