肥厚型梗阻性心肌病曾被稱為主動脈瓣下肌性梗阻。1958年Teare描述心室間隔高度肥厚，其厚度遠遠超過左心室游離壁。且心肌細胞粗而短，排列雜亂，細胞間側向連接豐富稱為非對稱性心室間隔肥厚。本病約30%的病例有家族史，可能具有遺傳因素。發病時間可從嬰幼兒到60多歲，但最常見的是在10～30歲之間，提示可能是先天性畸形，亦可能為后天獲得。
肥厚型梗阻性心肌病左心室梗阻病變的程度輕重不一。臨床癥狀有勞累后氣急、昏厥或頭暈和活動后心絞痛，與主動脈瓣狹窄相類似。約10%的病例因陣發性或持續性心房顫動引起心悸或體循環栓塞。
肥厚型梗阻性心肌病的晚期病例則出現充血性心力衰竭、端坐呼吸和肺水腫。
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