起病多緩慢。約1/3有家族史。癥狀大多開始于30歲以前。男女同樣罹患。
主要癥狀為：①呼吸困難，多在勞累后出現，是由于左心室順應性減低，舒張末期壓升高，繼而肺靜脈壓升高，肺瘀血之故。與室間隔肥厚伴存的二尖瓣關閉不全可加重肺瘀血。②心前區痛，多在勞累后出現，似心絞痛，但可不典型，是由于肥厚的心肌需氧增加而冠狀動脈供血相對不足所致。③乏力、頭暈與昏厥，多在活動時發生，是由于心率加快，使原已舒張期充盈欠佳的左心室舒張期進一步縮短，使原已舒張期充盈欠佳的左心室舒張期進一步縮短，加重充盈不足，心排血量減低。活動或情緒激動時由于交感神經作用使肥厚的心肌收縮加強，加重流出道梗阻，心排血量驟減而引起癥狀。④心悸，由于心功能減退或心律失常所致。⑤心力衰竭，多見于晚期患者，由于心肌順應性減低，心室舒張末期壓顯著增高，繼而心房壓升高，且常合并心房顫動。晚期患者心肌纖維化廣泛，心室收縮功能也減弱，易發生心力衰竭與猝死。
常見的體征為：①心濁音界向左擴大。心尖搏動向左下移位，有抬舉性沖動。或有心尖雙搏動，此是心房向順應性降低的心室排血時產生的搏動在心尖搏動之前被觸及。②胸骨左緣下段心尖內側可聽到收縮中期或晚期噴射性雜音，向心尖而不向心底傳播，可伴有收縮期震顫，見于有心室流出道梗阻的患者。凡增加心肌收縮力或減輕心臟負荷的措施如給洋地黃類、異丙腎上腺素(2?g/min)、亞硝酸異戊酯、硝酸甘油、作 Valsalva動作、體力勞動后或過早搏動后均可使雜音增強;凡減弱心肌收縮力或增加心臟負荷的措施如給血管收縮藥，β受體阻滯劑，下蹲，緊握掌時均可使雜音減弱。約半數患者同時可聽到二尖瓣關閉不全的雜音。③第二音可呈反常分裂，是由于左心室噴血受阻，主動脈瓣延遲關閉所致。第三音常見于伴有二尖瓣關閉不全的患者。