現在造成不孕不育的原因有多種多樣，什么樣的原因呢會造成不孕不育呢?其實造成不孕不育的因素有先天的也有后天的，一些先天的疾病也會造成不孕不育的，介紹如下：

　　1、Klinefelter氏綜合癥

　　它有許多名稱，如曲細精管發育不全癥、硬化性曲精小管退行性病變癥、先天性睪龍發育不全癥、原發性小睪丸癥等。本癥在青春期前表現輕微，常不被注意。至青春期出現典型的癥狀是睪丸小而硬，長徑不超過2厘米，約為正常成人男子平均長度的二分之一。

　　身材細長，皮膚細膩，體毛長.胡須稀疏，約有半數于青春期呈現女性化乳房、性功能低下、無生育能力。部分患者有輕度智力低下。睪丸活體組織檢查可見曲精小管透明變性、基底膜顯著增厚、生精細胞萎縮以至消失，僅有支持細胞，內腔多閉塞。睪丸間質中膠原纖維大量增生，間質細胞多群集，細胞內脂滴減少。

　　血漿睪酮含量正?；蚱停萍に厣闪吭龆?，二者比例失調。大多數病例血、尿中促性腺激素含量顯著增高，尤其是FSH含量的上升最為顯著。精液檢查精子量很少或無精子。

　　2、XX男性綜合癥(XXmales)

　　本綜合癥的染色體組型為46，XX，但內外生殖器為男性，至青春期呈現稍差的男性第二性癥。其臨床表現、病理所見及內分泌檢查都類似于Klinefelter綜合癥。

　　3、無睪丸癥(Anorchia)

　　本癥細胞核型為正常男性型，46，XY，內外生殖器官皆為男性，但先天性無睪丸，致使到青春期還不能呈現性成熟的種種表現。第二性征為幼稚型，陰莖短小，呈現陽痿和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高，為典型的原發性單丸功能障礙。

　　4、Rosewater氏綜合癥

　　又名家族型性腺功能低下女性化乳房癥。本病患者在青春期即出現乳房發育，乳房活儉可見腺泡及導管增生，類無睪癥體型，無明顯男性第二性征，性欲低下，多數育，陰莖及前列腺均小，睪丸大小接近正常。睪丸活儉可見曲細精管中生精細胞發育停滯，間質細胞數目減少。血漿軍酮含量降低，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量減少。

　　5、Kallmann氏綜合癥

　　又名家族性嗅神經一性發育不全綜合癥。主要表現為單丸發育不全，特別是在青春期不出現第二性征。睪丸小、陰莖如幼童，類似無單癥。先天性嗅覺減退或缺失，部分患者腦部病檢發現嗅葉缺損或發育不全。還可出現其他先天性異常，如隱睪、唇裂、腭裂、色盲、神經性耳聾、先天性腎異常。

　　實驗室檢查可見血中促性腺激素LH和FSH均低下，睪酮含量明顯低于正常，尿中17酮類固醇亦減少。精液中無精子或無精液。睪丸活檢，曲細精管呈未成熟型，口徑小，生精細胞數明顯減少，支持細胞數相對增多，無精子形成。睪丸間質中間質細胞減少或無間質細胞，垂體分泌的其他激素均正常。

　　此外，還有一些其他遺傳性疾病引起的不育癥，也應予以注意。這些病人大多有近親結婚史，或是居住在偏僻的山村和水質惡劣的地區，常有家族史等，需要認真調查，及時發現和治療。