軟骨瘤多發(fā)于青少年，起病緩慢，早期無明顯癥狀，局部逐漸膨脹，特別是指(趾)部，可發(fā)生畸形及伴有酸脹感。軟骨瘤在良性骨腫瘤中較為常見，內(nèi)生(髓腔性)軟骨瘤是指發(fā)生在髓腔內(nèi)的軟骨瘤，最為常見。骨膜下(皮質(zhì)旁)軟骨瘤則較少見。軟骨瘤伴發(fā)多發(fā)性血管瘤者稱馬弗西(Maffuci)綜合癥。軟骨瘤單發(fā)多見，多發(fā)較少見，并具有發(fā)生于一側(cè)上、下肢或兩側(cè)上、下肢對稱生長的特點(diǎn)，同時合并肢體發(fā)育畸形，又稱內(nèi)生軟骨瘤病，其發(fā)生于一側(cè)肢體者又稱歐利病。

　　軟骨瘤的臨床癥狀：

　　1.好發(fā)部位為手、足的長管狀骨，也可以發(fā)生扁骨，如肩胛骨或髂骨。

　　2.患處腫脹，輕微創(chuàng)傷就可引起病理性骨折。

　　3.X線檢查可見單發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤為橢圓形的透明暗區(qū)，邊緣整齊，骨膨脹變薄，瘤內(nèi)散在砂礫樣鈣化斑點(diǎn);多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤可引起骨骼畸形。

　　4.大體標(biāo)本病理檢查，可見硬而有光澤的淺藍(lán)色的組織，鏡下可見分葉狀的透明軟骨，軟骨細(xì)胞均勻，成堆，核大小均勻，染色不深。

　　5.軟骨瘤偶爾可發(fā)展為軟骨肉瘤，多發(fā)生在較大的骨垢。

　　骨軟骨瘤多發(fā)生于青少年，隨人體發(fā)育增大，當(dāng)骨骺線閉合后，其生長也停止。多見于長骨干骺端，如股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端和肱骨近端。有單發(fā)性及多發(fā)性兩種。單發(fā)性多見，也叫外生骨疣。多發(fā)性較少見，常合并骨骼發(fā)育異常，最多發(fā)生于膝關(guān)節(jié)及踝關(guān)節(jié)附近，常為二側(cè)對稱性并有遺傳性，又稱遺傳性多發(fā)性外生骨疣。發(fā)生于關(guān)節(jié)附近骨端的叫做骺生骨軟骨瘤，位于趾末節(jié)趾骨的叫做甲下骨疣。

　　骨軟骨瘤為一骨皮質(zhì)向外突出的腫塊，由纖維組織包膜、軟骨帽和骨性基底構(gòu)成。其基底可為細(xì)長呈蒂狀，也可為寬廣的基底。切面顯示三層典型結(jié)構(gòu)：

　　1、表層為血管稀少的膠原結(jié)締組織纖維膜。

　　2、中層為灰藍(lán)色半透明軟骨即軟骨帽。

　　3、基層為腫瘤的主體含有黃骨髓的骨松質(zhì)。鏡下見腫瘤由三種組織結(jié)構(gòu)構(gòu)成，即由骨質(zhì)構(gòu)成的瘤體、透明軟骨帽和纖維組織包膜。軟骨帽和骨柄交界處可見活躍的軟骨內(nèi)化骨。

　　溫馨提示：患者年齡多數(shù)在10-50歲之間，病程緩慢，一般無明顯癥狀，往往經(jīng)數(shù)年后由于腫瘤長大，造成畸形或伴有間歇性隱痛時方引起患者注意， 多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤在上肢可見手指逐漸增粗，尺骨常短于橈骨，前臂向尺側(cè)彎曲畸形，在下肢可見足趾膨大，膝外翻，兩下肢長度不等。