兒童自閉癥是廣泛性發育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。該癥一般起病于36個月以內，主要表現為三大類核心癥狀，即：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復的行為方式。

　　一、社會交往障礙

　　該癥患兒在社會交往方面存在質的缺陷。在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢，或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近。在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無反應，對父母不產生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會以適當的方式與同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關系，不會與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時也不會向他人尋求安慰。學齡期后，隨著年齡增長及病情改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式仍存在問題，他們對社交常情缺乏理解，對他人情緒缺乏反應，不能根據社交場合調整自己的行為。成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛關系和結婚。

　　二、交流障礙

　　1.非言語交流障礙該癥患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點頭、搖頭、擺手等動作來表達自己的意愿。

　　2.言語交流障礙該癥患兒言語交流方面存在明顯障礙，包括：①語言理解力不同程度受損;②言語發育遲緩或不發育，也有部分患兒2-3歲前曾有表達性言語，但以后逐漸減少，甚至完全消失;③言語形式及內容異常：患兒常常存在模仿言語、刻板重復言語，語法結構、人稱代詞常用錯，語調、語速、節律、重音等也存在異常;④言語運用能力受損：部分患兒雖然會背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語進行交流，且不會提出話題、維持話題或僅靠刻板重復的短語進行交談，糾纏于同一話題。

　　三、興趣狹窄及刻板重復的行為方式

　　該癥患兒對一般兒童所喜愛的玩具和游戲缺乏興趣，而對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可旋轉的東西。有些患兒還對塑料瓶、木棍等非生命物體產生依戀行為。患兒行為方式也常常很刻板，如：常用同一種方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門非要走同一條路線，長時間內只吃少數幾種食物等。并常會出現刻板重復的動作和奇特怪異的行為，如：重復蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動或用腳尖走路等。

　　溫馨提示：約3/4該癥患兒存在精神發育遲滯。約1/3-1/4患兒合并癲癇。部分患兒在智力低下的同時可出現“孤獨癥才能”，如在音樂、計算、推算日期、機械記憶和背誦等方面呈現超常表現，被稱為“白癡學者”。