兒童孤獨癥的起病年齡大多在2-3歲，嬰兒孤獨癥通常在生后第一年表現出來，不會晚于3歲發病，也有出生即起病者。主要臨床表現如下：

　　1、語言障礙

　　語言與交流障礙是孤獨癥的重要癥狀， 是大多數兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現為多種形式，多數孤獨癥兒童有語言發育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發育后出現語言倒退，在2～3歲以前有表達性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。

　　2、社會交往障礙

　　患者不能與他人建立正常的人際關系。年幼時即表現出與別人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關系，對待親人與對待其他人都是同樣的態度。不能與父母建立正常的依戀關系，患者與同齡兒童之間難以建立正常的伙伴關系，例如，在幼兒園多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍;看見一些兒童在一起興致勃勃地做游戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的愿望。

　　3、興趣范圍狹窄和刻板的行為模式

　　患者對于正常兒童所熱衷的游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇等，并且可以持續數十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特征不感興趣，卻十分關注非主要特征：患者固執地要求保持日常活動程序不變，如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現反抗行為。患者可有重復刻板動作，如反復拍手、轉圈、用舌舔墻壁、跺腳等。

　　4、智能障礙

　　在孤獨癥兒童中，智力水平表現很不一致，少數患者在正常范圍，大多數患者表現為不同程度的智力障礙。國內外研究表明，對孤獨癥兒童進行智力測驗，發現50%左右的孤獨癥兒童為中度以上的智力缺陷(智商小于50)，25%為輕度智力缺陷(智商為50～69)，25%智力在正常(智商大于70)，智力正常的被稱為高功能孤獨癥。