小兒多以不規(guī)則局限性肝腫大為最初癥狀，腫塊位于右腹或右上腹部，病史中常記述腫瘤生長迅速，有的可達臍下或超越中線，表面光滑，邊緣清楚，硬度中等，略能左右移動，無壓痛，早期除有輕度貧血外，一般情況多良好，晚期則出現(xiàn)黃疸，腹水，發(fā)熱，貧血，體重下降，腹壁可見靜脈怒張，并可因腹內(nèi)巨大腫塊造成呼吸困難，約20%肝母細胞瘤病例有骨質(zhì)疏松，嚴重者可導致多發(fā)骨折。
很多病人就診時有貧血和血小板增多，尤多見于肝母細胞瘤患兒，肝母細胞瘤患兒的肝功能常正常，但肝細胞癌病例因并發(fā)于肝炎或肝硬化，血清膽紅素，堿性磷酸酶和轉(zhuǎn)氨酶可能增高，60%～90%肝細胞癌病例和90%以上肝母細胞瘤病例的甲胎蛋白增高，肝母細胞瘤病兒尿內(nèi)胱硫醚(cystathionine)排泄增多。
其他原發(fā)性肝腫瘤常見的有海綿狀血管瘤及血管內(nèi)皮細胞瘤兩種，前者因腫瘤生長可壓迫肝組織，使肝細胞變性，有時腫瘤內(nèi)有動靜脈短路，可致小兒心力衰竭或因腫瘤破裂出血死亡，小的血管瘤生長慢，可無臨床癥狀。
血管內(nèi)皮細胞瘤屬于惡性，肝內(nèi)有血竇形成，臨床上可有疼痛，高熱及黃疸，病程緩慢，但預后不佳。
肝錯構(gòu)瘤，畸胎瘤及單發(fā)或多發(fā)肝囊腫等均極少見。
根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實驗室，輔助檢查結(jié)果可以論斷，臨床診斷要點：
1.既往肝炎史。
2.肝區(qū)疼痛和其他臨床癥狀。
3.AFP>400μg/L持續(xù)4周以上，或者AFP>200μg/L持續(xù)8周以上。
4.B超，CT發(fā)現(xiàn)肝臟有占位性病變，可除外轉(zhuǎn)移或良性腫瘤。