這類疾病的常見癥狀和體征有智能障礙、驚厥、酸中毒、嘔吐、耳聾和視力障礙，肝和或脾腫大，反復感染，毛發或皮膚異常等，現按系統分別敘述:
一、神經系統癥狀
在各種臨床表現中，神經系統癥狀是最常見的癥狀，這包括智能障礙，驚厥發作，共濟失調，構音障礙、肌張力改變及未梢神經炎等，其中又以智能障礙、驚厥最常見。
1.智能障礙。嬰兒期起病的遺傳性代謝病若不及時診治，除了少數病種以外，絕大多數都將出現智能障礙，而且常常是中度到重度的智能障礙。
智能障礙分三度
輕度：相當于智商50～70。患者在嬰幼兒期能認人，能說話，能坐，能立。但較同齡兒發育遲緩，且不敏捷，至年長時，雖然能自理生活和從事簡單勞動，但學習上接受能力差，判斷、記憶、吸取教訓的能力低于同齡兒，性格和行為亦多與正常同齡兒不同，至成年期，其智能只能達到7～12歲正常兒童的水平。
中度，相當于智商30～50。發育落后，運動不協調，雖然學會語言，但進展很慢，吐字不清，詞匯貧乏，能認人，但關系搞不清楚;學習困難，思維能力差，以后的智力多停留在3～7歲正常兒童的水平。
重度：相當于智商O～30。在胎兒期孕婦覺胎動少，新生兒期可發現哭聲低微，吸奶力差，吃奶量少，嬰兒期發現精神呆滯，對環境刺激的反應遲鈍，抬頭(豎頸)、坐起、站立行走等發育過程顯著遲滯;不能學會語言，僅能發出不成句的單音，以后智能雖有所進步，但遠遠落后于同齡兒，對外界無適當反應，不會避開或防御日常生活中可能遇到的危險或傷害，以后智力多停止在3歲以下正常兒童的水平。