健康是我們每時每刻都在關注的話題之一，擁有一個健康的身體就等于擁有了一半的財富，所以了解一些健康知識，可以幫助我們更好的預防疾病的侵擾，很好的保護自己和自己身邊所關心的人。也可以盡快的走出自己對一些健康誤區，及早的得到正確的治療和護理，下面就讓我們一起來了解一下吧。

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　　小兒甲基丙二酸血癥有哪些表現及如何診斷?

　　甲基丙二酸血癥雖有多種生化缺陷，但臨床表現類似，起病早，一般于新生兒或早嬰兒期發病，常見嗜睡，生長發育不良，反復發作性嘔吐，脫水，呼吸窘迫和肌張力低下，部分有智能落后，肝大和昏迷，缺陷為mut0者癥狀出現早，80%在生后第1周，血清鈷胺素濃度正常，有代謝性酸中毒，80%有酮血或酮尿癥，70%有高氨血癥，半數病人有白細胞減少，血小板減少和貧血，部分病例有低血糖癥，患者尿或血中有大量甲基丙二酸，輕癥，晚發性或所謂“良性”病例甲基丙二酸水平較低，攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會增加甲基丙二酸積聚，甚或引發酮癥或酸中毒。

　　遺傳性甲基丙二酸血癥伴同型胱氨酸尿癥，缺陷為cblC，cblD，cblF，cblC缺陷者臨床表現變異較大，但均以神經系統癥狀為主，早發病例在生后2個月出現癥狀，表現為生長發育不良，喂養困難或嗜睡，遲發病例可在4～14歲出現癥狀，可有倦怠，譫妄和強直痙攣，或癡呆，脊髓病等，大多數病例有血液系統異常，如巨幼紅細胞和巨紅細胞貧血，多形核白細胞核分葉過多和血小板減少等，血清鈷胺素和葉酸濃度均正常，cblD缺陷者一般發病較晚，表現為行為異常，智能落后和神經肌肉病變，無血液系統異常，cblF缺陷者在生后2周出現口腔炎，肌張力低下和面部畸形，部分有血細胞形態異常，部分病例有低甲硫氨酸血癥(hypomethioninemia)和胱硫醚尿癥(cystathioninuria)

　　應用GC-MS進行血，尿有機酸分析可診斷本癥，各種遺傳缺陷的確定有賴于培養細胞酶學分析。

　　以上是給大家介紹的一些健康信息，希望可以幫助到大家，要是還有哪些不明白的地方，就請咨詢我們的在線專家，我們的專家會為您做詳細的介紹，最后祝愿大家身體健康，工作愉快。