苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳性疾病，故新生兒即有高苯丙氨酸血癥，因未進食，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，故出生時無臨床表現，如果對新生兒未作苯丙酮尿癥篩選，隨著喂食的時間延長，血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高，臨床癥狀才漸漸表現出來，
一、苯丙酮尿癥主要臨床表現有：
1.生長發育遲緩：
除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩，表現在智商低于同齡正常嬰兒,生后4～9個月即可出現，重型者智商低于50，約14%以上兒童達白癡水平，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙，限制新生兒攝入苯丙氨酸可防止智力發育障礙，重型PKU患兒智力發育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據此可以認為智力發育障礙與苯丙氨酸毒性有關，但更為詳細的病理生理機制仍不清楚。
2.神經精神表現：
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進，常有興奮不安，多動和異常行為。
3.皮膚毛發表現：
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡而呈棕色。
4.其他：
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
一般而言，臨床表現與PAH基因突變的類型與臨床表型的嚴重性相關，輔因子缺乏比PAH蛋白異常的臨床表型較輕。
二、苯丙酮尿癥可以并發哪些疾病?
患者可能有神經癥狀和身體上的某些特征舉動，如節律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合并癲癇發作，多表現為嬰兒痙攣癥。癲癇發作可隨年齡增長而變換發作形式。
智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚。約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等，，絕大多數患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常，如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
有部分患者會合并濕疹等皮膚體征。