先天性腎病綜合征是指小兒生后3個月內發病的腎病綜合征，患兒常在出生時或出生后3個月內出現大量蛋白尿、高度水腫、高脂血癥及低蛋白血癥等。但其病因、病理變化、預后等與年長兒或成人患者不同，其臨床表現主要有特殊外貌、蛋白尿、生長發育落后等。
1.特殊外貌
出生后常見特殊的外貌,如鼻梁低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和后囟寬大，還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常見腹脹、腹水、臍疝。
2.水腫
半數于生后1周~2周內即見水腫，但是常在水腫發生半月后才被家長發現。
3.蛋白尿
患兒蛋白尿明顯且持續，最初為高度選擇性蛋白尿，疾病后期則選擇性下降，患兒并有明顯的低白蛋白血癥和高脂血癥。
4.生長發育落后
由于先天性腎病綜合征患兒蛋白質營養不良，因此常可發生生長發育落后，還有部分患兒可伴發胃食管反流和幽門狹窄
5.血栓、栓塞
由于患兒常呈高凝狀態，因此可發生血栓、栓塞合并癥，可見于多處血管如外周動脈、矢狀竇、腎、肺和其他靜脈。
6.腎功能減退
隨年齡增長，腎功能逐漸緩慢減退，并有相應的慢性腎功能減退的血生化改變，多數病兒3歲時已需透析或移植。